Jak přežít osobu s diagnózou Charlotte-Marie amyotrofie

Amyotrofní neuron Charcot-Marie (peronální svalová atrofie) má charakter pomalé progrese.

Základem onemocnění je atrofie svalových vláken v distálních nohách.

Patří do kategorie onemocnění s genetickou predispozicí. Dědičně převážně autozomálně dominantní a méně často autosomálně recesivní znak.

Degenerace vláken se vyskytuje v periferních nervech a jejich kořenech. Existují případy hypertrofických změn v intersticiální tkáni. Mutace ve svalech má neurologický základ. Oddělené atrofie svalových skupin.

Degenerace hyalinu a kompletní rozpad svalových vláken jsou charakteristické pro pozdější formu onemocnění.

Často je onemocnění doprovázeno významnými změnami míchy. Oblast předních rohů je ovlivněna, stejně jako bederní a krční oblast, která porušuje nervové vedení v míše.

Příznaky onemocnění

Ve větším procentu případů Charcotova choroba postihuje muže.

Manifest onemocnění se obvykle vztahuje na věk 15 - 30 let. Velmi vzácně se onemocnění vyvíjí v předškolním období.

Nástup onemocnění je charakterizován takovými projevy jako slabost ve svalech, rychlá únava nohou. Pacienti nemohou stát na jednom místě a snížit napětí ve svalech začnou označovat čas na jednom místě.

  • tvar prstů je ohnutý, jako kladivo;
  • snížená citlivost nohou a chodidel;
  • svalové křeče v dolních končetinách a předloktí;
  • člověk nemůže pohybovat nohama v horizontálním směru;
  • projevy, jako jsou vymknuté kotníky a zlomeniny chodidel, jsou běžné;
  • ztráta citlivosti: neschopnost rozlišovat vibrace, studený a horký dotek;
  • narušení dopisu;
  • porušení jemných motorických dovedností: pacient nemůže zapnout knoflík.

Primární degenerace působí symetricky na svaly nohou a nohou. Svaly v tibiální oblasti jsou také atrofovány. V průběhu těchto procesů se tvar nohy v distálních oblastech ostře zužuje.

Nohy vypadají jako převrácený tvar láhve. Jinak se nazývají "čápové nohy". Je zde deformace chodidel. Paréza v nohách významně mění povahu chůze.

Pacient nemůže chodit po patách a při chůzi vysokých nohou nahoru. Taková procházka se nazývá steppage, což z angličtiny znamená „pracovní kůň“.

Několik let po začátku degenerace nohou se nemoc detekuje v distálních částech rukou, stejně jako v malých svalech rukou.

Ruce pacienta se podobají krutým rukou opice. Svalový tón je slabý. Šlachy šlachy mají nerovnoměrný projev.

Patologický symptom Babinského je zaznamenán. Úroveň Achillových reflexů se výrazně snižuje. Pouze kolenní reflexy a reflexy tří a bicepsových svalů ramene zůstanou po dlouhou dobu nedotčeny.

Takové trofické poruchy jako hyperhidróza a návaly rukou a nohou jsou zaznamenány. Intelekt pacienta zpravidla netrpí.

Proximální končetiny nepodléhají degenerativním změnám. Atrofický proces se nevztahuje na svaly těla, krku a hlavy.

Celková atrofie svalů nohou vede k dysfunkci nohy.

Je zajímavé, že navzdory výrazné degeneraci svalů si pacienti mohou po určitou dobu udržet schopnost pracovat.

Diagnóza onemocnění

Diagnóza je založena na studiu genetiky pacienta a charakteristikách projevu onemocnění. Lékař by se měl pečlivě zeptat na symptomy a historii onemocnění, vyšetřit pacienta.

Neurální a svalové reflexy jsou jistě kontrolovány. Pro tyto účely se EMG používá k záznamu indexů vedení nervů.

Přiřazen k testu DNA a kompletnímu krevnímu obrazu. V případě potřeby se provede biopsie nervového vlákna.

Podobné onemocnění Dědičná Friedreichova ataxie má podobné příznaky a léčebný přístup. Co potřebujete vědět o této nemoci?

Léčebný přístup

Léčba se provádí v souladu s dostupnými příznaky nervové amyotropie Charcota Marie Tuty. Akce jsou komplexní a celoživotní.

Je důležité optimalizovat funkční ukazatele koordinace a mobility pacientů. Terapeutická opatření by měla být zaměřena na ochranu oslabených svalů před zraněním a snížení citlivosti.

Příbuzní pacienta by mu měli v každém případě pomoci v boji proti tomuto onemocnění. Léčba je koneckonců prováděna nejen ve zdravotnických zařízeních, ale i doma.

Všechny předepsané postupy musí být přísně dodržovány a prováděny denně. V opačném případě nebudou výsledky léčby.

Léčba amyotrofie zahrnuje řadu metod:

  • fyzioterapie;
  • pracovní terapie;
  • cvičební komplex;
  • speciální podpěrná zařízení pro nohy;
  • ortopedické vložky pro opravu deformované nohy;
  • péče o nohy;
  • pravidelné poradenství s ošetřujícím lékařem;
  • použití ortopedické chirurgie;
  • injekce vitamínů skupiny B;
  • jmenování vitamínů E, A, C.
  1. V amyotrofických lézích je sestavena určitá dieta. Je prokázáno, jíst potraviny s úplným obsahem bílkovin, pacienti dodržovat dietu draslíku, by měl konzumovat více vitamínů.
  2. V případě regresního charakteru průběhu onemocnění se paralelně s výše uvedenými prostředky předepisují bahenní, radonové, jehličnaté, sulfidové a sirovodíkové lázně. Postup elektroforézy se používá k stimulaci periferního rozdělení nervů.
  3. V případě poruch pohyblivosti kloubů a deformací kostry je ukázána korekce ortopeda.

Ke zmírnění emocionálního stavu nemocné osoby jsou zapotřebí psychoterapeutické rozhovory.

Základem léčby je použití nástrojů, které přispívají ke zlepšení trofických ukazatelů a přenosu impulsů podél nervových vláken.

Léčba drogami

Pro tento účel je ukázáno použití takových léků, jako jsou:

  • kyselina glutamová;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulancia anabolických hormonů;
  • často se uchylují k použití adenosintrifosfátu, karboxylázy, cerebrolysinu, riboxinu, fosfadenu, karnitinchloridu, metnoninu, leucinu;
  • dobré výsledky jsou dány pomocí optimalizace krevní mikrocirkulace: kyseliny nikotinové, xanthinolu, nikotinátu, nikotpanu, pentoxifylinu, parmidinu;
  • Pro zlepšení vodivosti v nervech jsou předepsána anticholinesterázová léčiva: galantamin, oxazyl, pyridostigmin bromid, stefaglabrina sulfát, amiridin.

Komplikace onemocnění

Výsledkem může být absolutní ztráta schopnosti chodit. Takové projevy, jako je velká ztráta dotyku a také hluchota, mohou být zaznamenány.

Prevence nemocí

Prevence spočívá v hledání rady od genetika. Včasné podávání vakcín proti dětské obrně a klíšťové encefalitidě.

Prevence vzniku ranné deformity nohy má na sobě pohodlné ortopedické boty.

Pacienti by měli navštěvovat odborníka na onemocnění nohou, podiatra, který může včas zabránit změnám trofismu měkkých tkání, a v případě potřeby předepsat vhodnou léčbu léky.

Obtíže při chůzi mohou být opraveny nošením speciálních šle (ortézy kotníku). Mohou ovládat ohyb nohou a dolních končetin ze zadní strany, eliminují nestabilitu kotníku a zlepšují rovnováhu těla.

Takové zařízení umožňuje pacientovi pohybovat se bez pomoci druhých a zabraňuje nechtěným pádům a zraněním. Nožní zámky se používají pro syndrom klesající nohy.

Systém opatření na pomoc nemocným a jejich rodinám „svět bez Charcotovy choroby Marie Tuta“ je široce rozvinutý v zahraničí.

Existují různé specializované organizace, společnosti a nadace. Neustále prováděla výzkumné práce na hledání nových metod léčby tohoto onemocnění.

Na území Ruské federace bohužel neexistují žádné podobné instituce, ale výzkum v oblasti výzkumu a hledání optimálních léčebných metod probíhá poměrně aktivně.

Tyto programy pracují ve výzkumných ústavech Baškortostán, Voroněž, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov a Tomsk.

Neurální amyotropie Charcot-Marie (peronální svalová atrofie)

Dědičné onemocnění. Hlavní typ přenosu je autozomálně dominantní (s penetrací patologického genu asi 83%), méně často autosomálně recesivní.

Morfologický základ onemocnění je tvořen degenerativními změnami, zejména v periferních nervech a nervových kořenech, které se týkají jak axiálních válců, tak myelinového pochvy. Někdy jsou pozorovány hypertrofické jevy v intersticiální tkáni. Změny ve svalech jsou převážně neurogenní, pozoruje se atrofie určitých skupin svalových vláken; V nenatrofovaných svalových vláknech nejsou žádné strukturální změny. S postupujícím onemocněním se objeví hyperplazie intersticiální pojivové tkáně, změny svalových vláken - jejich hyalinizace, centrální přemístění jader sarkolemu, hypertrofie některých vláken. V pozdějších stádiích onemocnění se zaznamenává hyalinní degenerace, rozpad svalových vláken. Spolu s tím jsou v některých případech zaznamenány změny míchy. Skládají se z atrofie buněk předních rohů, zejména v bederní a krční míše, a měnících se stupňů poškození systémů vedení, které jsou charakteristické pro Friedreichovu dědičnou ataxii.

Klinický obraz

Hlavním příznakem onemocnění je amyotrofie, která začíná symetricky s distálními částmi dolních končetin. Nejdříve jsou ovlivněny extenzory a abduktory nohy, což vede k tomu, že noha visí dolů, objeví se charakteristická chůze - steppage (z anglického steppere - pracujícího koně). Ohyby svalů chodidel a aduktorů jsou ovlivněny později. Atrofie svalů chodidla vede k drápovité instalaci prstů a deformaci nohy, připomínající Friedreichovu nohu. Amyotrofní proces se postupně rozšiřuje do proximálnějších sekcí. Ve většině případů však proximální končetiny zůstávají nedotčeny; proces se také nevztahuje na svaly trupu, krku a hlavy. S atrofií všech svalů nohy se tvoří visící noha. V této fázi onemocnění se často zaznamenává příznak „dupání“, kdy se pacienti ve stoje neustále posouvají z jedné nohy na druhou. Svalová atrofie se může rozšířit do dolních stehen. Tvar nohy v těchto případech připomíná převrácenou láhev. Zpravidla se po několika letech atrofie šíří do horních končetin. Nejdříve jsou postiženy malé svaly ruky, což má za následek, že ruka má podobu "opičí tlapky". Pak se do procesu zapojují svaly předloktí. Svaly ramene jsou postiženy v mnohem menší míře. Je pozoruhodné, že i přes výraznou atrofii svalů mohou pacienti zůstat schopni pracovat po dlouhou dobu. U nervové amyotrofie se často pozorují neostře vyjádřené fascikulární záškuby ve svalech končetin. Když elektromyografická studie odhalila známky neuritických, perednerogovogo a suprasegmentálních typů poruch svalové elektrogeneze.

Známky amyotropní nervové Charcot-Marie

Charakteristickým a časným příznakem onemocnění je absence nebo výrazný pokles reflexů šlach. Achilles mizí první a pak kolena. V některých případech však může dojít ke zvýšení reflexů šlach, což je patologický symptom Babinského. Tyto příznaky, spojené s lézemi postranních pilířů míchy, jsou pozorovány pouze v raných stadiích nebo v rudimentárních formách onemocnění. Na proximálních končetinách se může vyskytnout kompenzační hypertrofie svalů.

Neurální amyotrofie je také charakterizována poruchami citlivosti. Hypestézie je stanovena v distálních končetinách a povrchová citlivost, zejména bolest a teplota, je ovlivněna v mnohem větším rozsahu. Může být bolest v končetinách, přecitlivělost na tlak nervových kmenů.

V některých případech se vyskytují trofické poruchy - edém a cyanóza kůže končetin.

Klinické projevy onemocnění v některých rodinách se mohou lišit. Jsou popsány rodiny, kde spolu s typickou neurální amyotrofií byly případy hypertrofické polyneuritidy. V tomto ohledu někteří autoři kombinují tato onemocnění v jedné nozologické formě.

Opakovaně byla zdůrazňována souvislost mezi neurální amyotrofií a Friedreichovou dědičnou ataxií. Byly pozorovány rodiny, někteří členové, kteří měli nervovou amyotrofii, jiní měli Friedreichovu ataxii. Jsou popsány meziprodukty mezi těmito chorobami; u některých pacientů byl typický klinický obraz Friedreichovy ataxie po mnoha letech nahrazen obrazem neurální amyotrofie, kterou někteří autoři dokonce považují za přechodnou formu mezi Friedreichovou ataxií a neurofibromatózou.

Někdy existuje kombinace neurální amyotrofie s myotonickou dystrofií.

Muži onemocní častěji než ženy. Onemocnění obvykle začíná v dětství - ve druhé polovině prvního nebo v první polovině druhé dekády života. Nicméně věk nástupu onemocnění se může v různých rodinách značně lišit, což umožňuje možnost genetické heterogenity tohoto onemocnění.

Průběh onemocnění je pomalu progresivní. Mezi nástupem amyotrofie v horní a dolní končetině může trvat až 10 let nebo více. Někdy se proces zhoršuje kvůli různým exogenním rizikům. V některých případech může stav pacientů po dlouhou dobu zůstat stacionární.

Nervová amyotrofie je někdy obtížně odlišitelná od různých chronických polyneuritid, ve kterých je také pozorována distální svalová atrofie. V její prospěch hovoří dědičným a progresivním průběhem nemoci. Neurální amyotrofie se liší od Hoffmannovy distální myopatie fascikulárním škubáním ve svalech, poruchou citlivosti, absencí poškození svalů těla a proximálních končetin, jakož i elektromyografickým vzorcem.

Hypertrofická intersticiální neuritida Dejerin - Sotta se liší od nervové amyotrofie výrazným zesílením (často nodulárním) nervových kmenů, ataxií, skoliózou, závažnějšími změnami v citlivosti na bolest, častou přítomností poruch pupily, nystagmusem.

Léčba amyotrofie nervové Charcot-Marie

Symptomatická léčba. Používají se anticholinesterázová léčiva, vitamíny skupiny B, ATP, opakované transfúze skupinové krve, fyzioterapie, masáže, lehká gymnastika. Léčba by měla být opakovaná. S visícími nohami je ukázána ortopedická pomůcka (speciální boty, v těžkých případech tenotomie).

Zásadní roli hraje správná volba profese, která není spojena s velkým fyzickým vyčerpáním.

Pacienti by se měli vyvarovat porodu, protože riziko nemocného dítěte je 50%.

Metody léčby a příznaky onemocnění Charcot Mari Muls, neurální amyotrofie

Charcotova choroba se může týkat několika nemocí, pojmenovaných pro Jean-Martin Charcot, například:

  • Amyotrofická laterální skleróza, degenerativní svalové onemocnění známé jako Lou Gehrigova choroba;
  • Syndrom Charcot-Marie-Tuta, dědičné demyelinizační onemocnění periferního nervového systému;
  • Neuropatická artropatie, progresivní degenerace váhového kloubu, známá také jako Sharkotova choroba nebo Charcotova artropatie.

Neutrální amyotrofie Charcotova Mariho mute (CMT) je skupina poruch, ve kterých jsou postiženy motorické nebo senzorické periferní nervy. To vede k svalové slabosti, atrofii, smyslové ztrátě. Příznaky se objevují nejprve na nohách, pak na pažích.

Nervové buňky u lidí s touto poruchou nemohou správně vysílat elektrické signály v důsledku abnormalit v nervovém axonu nebo jeho myelinovém pouzdru. Specifické mutace genů jsou zodpovědné za abnormální funkci periferních nervů. Dědičně autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, X-vázaný režim.

Příznaky

Příznaky Charcot Marie nemoci začínají postupně během dospívání, ale mohou začít dříve nebo později. Téměř ve všech případech jsou primárně postižena nejdelší nervová vlákna. Časem postižení lidé ztrácejí schopnost správně používat nohy a paže.

Mezi běžné příznaky patří:

  • snížená citlivost na teplo, dotek, bolest;
  • svalová slabost končetin;
  • problémy s jemnou motorikou;
  • chvatná chůze;
  • ztráta svalové hmoty dolní končetiny;
  • časté pády;
  • vysoký oblouk nohy nebo plochý.

Reflexy mohou být ztraceny. Onemocnění pomalu postupuje. Oběti mohou zůstat aktivní po mnoho let a žít normální život. V nejzávažnějších případech zrychluje smrt dýchání.

Důvody

Genetická onemocnění jsou určena kombinací genů pro určitý rys, který je na chromozomech odvozených od otce a matky.

Osoba, která přijala jeden normální a jeden gen nemoci, je nositel, ale obvykle nevykazuje příznaky.

  • Riziko pro dva rodiče nesoucí defektní gen pro děti je 25%.
  • Mít dítě -50%.
  • Šance pro dítě dostat normální geny je 25%.

Riziko je stejné pro muže i ženy.

Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je zapotřebí pouze jedna kopie abnormálního genu pro vznik onemocnění. Abnormální gen může být zděděn buďto z obou rodičů nebo může být výsledkem nové mutace (změna genu).

  • Riziko přenosu abnormálního genu ze zraněného rodiče na potomky je 50% pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví dítěte.

Dominantní genetické poruchy spojené s X jsou způsobeny abnormálním genem na chromozomu X. Muži s abnormálním genem trpí více než ženy.

Dědičná neuropatie je rozdělena do několika typů, nazývaných CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX.

Je to dominantní forma poruchy, při které jsou rychlosti vedení nervů pomalé. Běžnější než CMT2. Způsobené anomálními geny, které se účastní struktury a funkce myelinu. Dále je rozdělen na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na základě specifických anomálií.

  1. CMT1A se objevuje v důsledku duplikace genu PMP22, který je umístěn na chromozomu 17 při 17p11,2. Je nejběžnějším typem.
  2. CMT1B je způsobena abnormalitami v MPZ genu na chromozomu 1 na 1q22.
  3. CMT1C se objeví ze SIMPLE abnormalit umístěných na chromozomu 16 na 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D je anomálie EGR2 umístěná na 10 na 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X vzniká z mutací GJB1 (Xq13.1), kóduje protein konexin32.

Je to autosomálně dominantní forma poruchy, při které jsou rychlosti nervového vedení obvykle normální nebo mírně pomalejší než obvykle. Způsobené abnormálními geny zapojenými do struktury a funkce axonů. Dále se dělí na CMT2A-2L na základě mutací.

  1. CMT2A je nejběžnější a je způsobena chybami MFN2 umístěnými na chromozomu 1, v 1p36.2.
  2. CMT2B z mutací RAB7 na chromozomu 3 na 3q21.
  3. CMT2C je způsoben neznámým genomem na 12-12q23-34.
  4. Chyby CMT2D GARS, 7 - 7p15.
  5. CMT2E od NEFL, umístil u 8 - 8p21.
  6. Chyba genu CMT2F HSPB1.
  7. CMT2L mutace HSPB8.

Dominantní meziprodukt DI-CMT. Je pojmenován z důvodu „střední“ rychlosti vedení, nejistoty, zda je neuropatie axonální nebo demyelinizační. Je známo, že dominantní mutace v DMN2 a YARS způsobují tento fenotyp.

Také nazývané Dejerin Sottasova choroba, jedinci s touto poruchou mají mutaci v jednom z genů zodpovědných za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomálně recesivní forma stavu. Je rozdělen na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A je způsobena anomáliemi GDAP1. Gen se nachází na chromozomu 8 na 8q13-q21.
  2. CMT4B1 je anomálie MTMR2 na 11-11q22.
  3. CMT4B2 z anomálií SBF2 / MTMR13, při 11 při 11p15.
  4. Chyby CMT4C KIAA1985, na chromozomu 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutace NDRG1, na chromozomu 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, také známý jako vrozená hypomyelická neuropatie. Vyskytuje se z anomálie EGR2 při 10 - 10q21,1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomálie na chromozomu 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. Chyby CMT4H FDG4.
  9. Mutace CMT4J Obr.

Většina případů CMT2 však není způsobena mutacemi těchto proteinů, proto mnoho genetických příčin nebylo dosud objeveno.

Je dominantní formou poruchy související s X. CMT1X představuje přibližně 90% případů. Specifický protein zodpovědný za zbývajících 10% CMTX nebyl dosud identifikován.

Autosomálně recesivní CMT2 se vyskytuje v důsledku mutací LMNA, GDAP1.

Postižené populace

Symptomy Charcotovy choroby začínají postupně v adolescenci, rané dospělosti nebo středním věku. Tento stav postihuje muže i ženy stejně. Dědičná neuropatie je nejčastější dědičné neurologické onemocnění. Vzhledem k tomu, že často není rozpoznán, diagnostikován nesprávně nebo velmi pozdě, skutečný počet postižených osob není přesně definován.

Související porušení

U dědičných senzorických a autonomních neuropatií v případě Charcotically-Marie-Tumovy choroby jsou postiženy smyslové (možná vegetativní) neurony a axony. Dominantní a recesivní mutace způsobují dědičné poruchy.

Dědičné motorické neuropatie jsou buď převládající nebo recesivní. Smyslová vlákna často zůstávají nedotčena. Některé druhy jsou doprovázeny myelopatií.

Dědičná neuralgická amyotrofie

Dědičná neuropatie brachiálního plexu je autozomálně dominantní genetické onemocnění. Oběti mají náhlý nástup bolesti nebo slabosti ramene. Symptomy často začínají v dětství, ale mohou nastat v každém věku.

Někdy je smyslová ztráta. Často je pozorováno částečné nebo úplné zotavení. Symptomy se mohou opakovat ve stejné nebo opačné končetině. Fyzické rysy zaznamenané v některých rodinách zahrnují krátkou postavu a oči blízké.

Vrozená hypomyelická neuropatie (CHN)

Neurologické poruchy při narození. Hlavní příznaky:

  • problémy s dýcháním;
  • slabost svalů a nekonzistence pohybů;
  • špatný svalový tonus;
  • nedostatek reflexů;
  • obtížnost chůze;
  • zhoršená schopnost cítit nebo pohybovat částí těla.

Refsum syndrom

Onemocnění při skladování kyseliny fytanové. Jedná se o vzácnou recesivní genetickou poruchu metabolismu tuků (lipidů). Charakterizuje:

  • periferní neuropatie;
  • nedostatek svalové koordinace (ataxie);
  • pigmentová sítnice (RP); hluchota;
  • změny v kostech a kůži.

Onemocnění se projevuje znatelnou akumulací kyseliny fytanové v krevní plazmě a tkáních. Porucha pochází z nepřítomnosti hydroxylázy kyseliny fytanové, což je enzym nezbytný pro metabolismus. Léčí se dlouhou dietou bez kyseliny fytanové.

Familiární amyloidní neuropatie

Dědičné autozomálně dominantní. Charakterizovaný abnormální akumulací amyloidu v periferních nervech. Většina případů pochází z mutace genu TTR. Kóduje protein transtyratin v séru. Dominantní příčinou jsou dominantní mutace APOA1.

Dědičná neuropatie s tlakovou odpovědností (HNPP)

Vzácná porucha, zděděná autosomálně dominantním způsobem. HNPP je charakterizován fokálními neuropatiemi v oblastech komprese (peronální neuropatie na fibule, loket v lokti a medián na zápěstí). HNPP vzniká z anomálií jedné ze dvou kopií PMP22 na chromosomu 17 - 17p11.2.

Periferní neuropatie

To je část 100 zděděných syndromů, ačkoli to je obvykle zahalené jinými projevy. De-dismyelinizace periferních axonů je znakem. Syndromy spojené s axonálními neuropatiemi jsou ještě častější.

Několik typů hereditární spastické paraplegie má axonální neuropatii, včetně motorických i senzorických axonů nebo jen motorických axonů. Axonální neuropatie je příznakem mnoha dědičných ataxií.

Diagnostika

Diagnostika Charcotovy choroby je obtížná. Diagnóza je založena na fyzických příznacích, rodinné anamnéze, klinických studiích. Klinické studie zahrnují měření rychlosti vedení nervu (NCV), elektromyogramu (EMG), který zaznamenává elektrickou aktivitu svalů.

Molekulárně genetické testování je v současné době dostupné pro CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Léčba

Komplexní léčebné metody Charcot Mari muls jsou symptomatické, podpůrné. Protože neexistuje žádný lék, je důležité minimalizovat nebo zastavit symptomy. Komplexní metody zahrnují:

  • fyzikální terapie;
  • Ortopedické boty;
  • podpěry nohou;
  • operace korekce deformací.

Dodatečná psychologická pomoc, zmírňuje bolest a nepohodlí, zlepšuje celkovou kvalitu života. Profesionální poradenství vysvětlující progresi onemocnění je užitečné pro mladé pacienty.

Charcot-Marie-Tuta nemoc

Charcotův syndrom je považován za jednu z nejčastějších forem dědičných onemocnění charakterizovaných poškozením nervových tkání. Tato choroba představuje přibližně 80% neuróz genetické povahy.

Charakteristické rysy patologie byly popsány na konci 19. století třemi lékaři: Francouzi, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Angličan, Howard Henry Tout. Na jejich počest a jméno se objevilo - Charcot-Marie-Tut nemoc.

Použité synonyma - dědičná motoricko-senzorická neuropatie, nervová amyotrofie. Patologie je spojena s účinky na periferní nervy, což má za následek destrukci myelinového pochvy nebo dlouhé procesy nervů axonu.

Předpokládá se, že s tímto onemocněním nedochází k poškození centrálního nervového systému. Existují však důkazy, že destrukce postihuje kořeny míchy, cesty vedení.

V důsledku porušení vodivosti nervových vláken umístěných na periferii se svalové tkáně končetin atrofují. Postupně jsou nahrazovány pojivovými a tukovými tkáněmi.

Příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tuta jsou diagnostikovány nejčastěji u dětí a mladých lidí ve věku od deseti do dvaceti let.

Důvody

Nervové impulsy jsou přenášeny podél dlouhých procesů neuronů - axonů. Jsou zabalené do myelinového pouzdra. Oligodendrocyty se podílejí na jeho tvorbě. V případě patologie Charcot-Marie-Tuta dochází k mutaci v genu MFN2. Ve své oblasti odpovědnosti - produkce mitochondriálního proteinu. Mutace vede k tvorbě kondenzací mitochondrií v těle axonu.

Je pravděpodobné, že onemocnění je také způsobeno vlivem genů na imunitní systém těla. V důsledku toho proteiny myelinového listu začínají být vnímány jako charakteristické pro patologické bakterie. Aktivuje se imunitní systém, tvoří se protilátky, pronikají hematoencefalickou bariérou a infikují proteinové složky.

Vzhledem k vlivu některých genů dochází k nadměrné myelinaci nervových buněk, což také narušuje průchod nervových impulzů.

V patogenezi Charcot-Marie-Tut syndromu jsou tedy 2 formy:

  1. Způsobeno zničením myelinové pochvy. Je diagnostikována v asi 80% případů.
  2. V srdci druhé je porážka axonů. Je to mnohem méně běžné.

Přenos patologie se provádí převážně autosomálně dominantní cestou, tj. Dítě ho dostává od jednoho z rodičů. V některých případech dochází k recesivnímu přenosu - oba rodiče jsou nositeli patologických genů a pro rozvoj onemocnění jsou zapotřebí dvě kopie genů.

Vzácně se vyskytuje genová mutace u jedné osoby, která není spojena s dědičnými faktory. Přesné příčiny patologie nejsou dosud známy.

Příznaky

Charcotův syndrom vede k poškození motorických a senzorických nervů. Zničení motorických drah je doprovázeno slabostí a necitlivostí svalové tkáně obou chodidel, rychlým zvýšením únavy. O něco později se spojí bolest v svalech lýtka. Vyvíjejí se hlavně po dlouhé procházce, stojí na jednom místě.

Během inspekce odhalil atrofii svalových vláken nohou. Potlačené reflexy šlach.

Slabost svalů a reflexů vede k narušení chůze. Muž padá, kroutí při chůzi. Atrofie malých svalových vláken způsobuje změnu tvaru nohy - oblouk se zvyšuje. Tam je deformace prstů. V menší míře jsou velké, prsty po něm více. Ohýbají se, začínají připomínat drápy.

Člověk ztrácí schopnost chodit na patách. Když jsem nucen stát na dlouhou dobu, musím se posunout na razítko, abych zklidnil nepohodlí.

Porážka svalů gastrocnemius vede k deformaci dolní končetiny - začínají se podobat nohám čápa nebo obrácené láhve. Oslabení vytváří efekt visící nohy.

V průměru za 10-15 let začíná atrofie svalové tkáně rukou. Klesá motilita. První distální zóny jsou zasaženy. Kartáč se začíná podobat opičím tlapkám. Tělo, krk, ramena zůstávají nedotčeny.

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie je doprovázena dalšími příznaky. Mezi nimi jsou:

  1. Poranění páteře. Přestože periferní nervy těla nejsou poškozeny, mnoho pacientů má skoliózu, kyfózu.
  2. Nedostatek reflexů nohou a rukou.
  3. Ztráta pocitu Osobě se zdá, že si na nohy položili ponožku a rukavice. S těžkou patologií trpí pocity tolik, že člověk necítí teplo, bolest. Častěji se objevují pocity pálení, necitlivosti, brnění.
  4. Studené končetiny. V postižených oblastech dochází k porušení dodávky krve.
  5. Křečovité jevy. Motorické poruchy někdy způsobují záškuby dolních končetin. Tento příznak je zesílen po dlouhém zatížení nohou.
  6. Změna kůže. Je zaznamenána cyanóza, nafouknutí.
  7. Osteoporóza

Pokud se nástup onemocnění vztahuje na věk do 5 let, pacient s časem zvyšuje porušování práce dýchacích orgánů, vnitřních orgánů, sníženého vidění, sluchu.

Patologie Charcot-Marie-Tuta je pomalu progresivní svalová atrofie. Trvání této formy neuropatie po dlouhou dobu zůstává funkční. Posílení symptomů je vyvoláno poraněním páteře a hlavy, infekčními virovými a bakteriálními chorobami.

Diagnostika

Potvrzení diagnózy Charcot-Marie-Tut syndromu je primárně spojeno s analýzou neurologických symptomů. Kontrola svalové síly, šlachových reflexů, senzorické konzervace, třesu. Na recepci je kontrolována deformace nohy, dolní končetiny, ruky, páteře. Neurolog je povinen objasnit historii vzniku symptomů, přítomnost příznaků nemoci v rodině.

Instrumentální výzkumné metody jsou určeny: elektroneurografii a elektromyografii. V prvním případě se měří, jakou rychlostí projdou pulsy. Ve druhé je vyhodnocena bioelektrická aktivita svalových tkání, je specifikován stupeň poruchy periferního systému.

Provádění analýzy DNA. Negativní výsledek ještě nepotvrdil absenci Charcot-Marie-Tutovy choroby, protože v současné době nejsou známy všechny genetické parametry onemocnění. Při plánování těhotenství je důležité provádět genetické vyšetření.

Pokud není možné tento syndrom odlišit od jiných neuropatií, odebere se vzorek svalové a nervové tkáně.

Léčba

Metody léčby patologie Charcot-Marie-Tuta jsou spojeny s úlevou a snížením nástupu symptomů. Zahrnují užívání drog, fyzioterapii a chirurgii.

Léky

Léčba léky zahrnuje léky zaměřené na zlepšení metabolismu (sodná sůl adenosintrifosfátu), mikrocirkulaci (pentoxifylin), neuromuskulární transmisi (galantamin).

Přidělené vitaminu E, přípravky obsahující vápník.

Fyzioterapie

V případě Charcot-Marie-Tuta amyotrofie je ukázáno použití fyzioterapeutických metod. Masáže, balneoterapie, elektrická stimulace, bahenní terapie, léčebné koupele, hydromasáž.

Pro symptomatologii spojenou se sníženou citlivostí se s opatrností používá elektroforéza a galvanizace. Pokud nejsou ovlivněny senzorické nervy, provádí se elektroforéza pomocí přípravků obsahujících vápník a anticholinesterázu.

Hlavní cíle fyzioterapeutické léčby onemocnění Charcot-Marie-Tuta:

  • aktivace metabolismu;
  • snížení dystrofie;
  • zlepšení krevního oběhu;
  • aktivace neurosvalového systému;
  • normalizace psycho-emocionálního stavu.

Chirurgická léčba

Hlavním účelem operace pro patologii Charcot-Marie Tuta je zabránit deformaci nohy. Před operací se však provede důkladné posouzení možných negativních důsledků. Anestezie má negativní vliv na průběh onemocnění. Po operaci je zobrazeno omezení rehabilitačních opatření.

Prevence

Amyotrofii Charcot-Marie-Tuta, stejně jako jiné genetické nemoci, nelze zabránit. Nicméně, v síle pacienta, jeho rodiče, jestliže pacient je dítě, zmírnit utrpení a odstranit vážné komplikace.

Pacientům se doporučuje nosit fixační obvazy, které jsou navrženy tak, aby zabránily protažení svalů a vazivových struktur. Na sobě jsou vysoké boty, které udržují slabé kotníky.

Prognóza a komplikace

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty je charakterizována pozvolným progresivním průběhem. U těžce postižených pacientů čeká ztráta schopnosti pohybu bez podpůrných zařízení. Dysfunkce ruky je doprovázena ztrátou vlastní péče.

Časté komplikace zahrnují sprains, zlomeniny, sprains. Onemocnění nesnižuje délku života.

Vývoj amyotrofie Charcot-Marie-Tuta je dán dědičnými faktory, které ještě nejsou plně pochopeny. Díky této možnosti zvolit si léčbu, která by zastavila její průběh a vývoj, neexistuje. Použití symptomatické léčby, fyzioterapie, ortopedických pomůcek však může snížit projev symptomů.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofie je progresivní chronické dědičné onemocnění s lézí periferního nervového systému, což má za následek svalovou atrofii distálních nohou a pak ramen. Spolu s atrofií, hypeestézií a zánikem šlachových reflexů jsou pozorovány záškuby fascikulárního svalu. Diagnostická opatření zahrnují elektromyografii, elektroneurografii, genetické poradenství a DNA diagnostiku, nervové a svalové biopsie. Symptomatická léčba - léčba vitaminem, anticholinesteráza, metabolická, antioxidační a mikrocirkulační terapie, cvičení, masáž, fyzioterapie a vodoléčba.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie (CMT) patří do skupiny progresivní chronické hereditární polyneuropatie, která zahrnuje Russi-Levyho syndrom, Dejerin-Sottovu hypertrofickou neuropatii, Refsumovou chorobu a další vzácnější onemocnění. Charcot-Marie-Tuta nemoc je charakterizována autosomálně dominantní dědičností s penetrací 83%. Existují také případy autosomálně recesivní dědičnosti. Muži jsou nemocnější častěji než ženy.

Podle různých údajů dochází k neurální amyotrofii Charcot-Marie-Tuta s frekvencí 2 až 36 případů na 100 tisíc obyvatel. Často je nemoc v rodině a členové jedné rodiny mají klinické projevy různé závažnosti. Kromě toho jsou pozorovány sporadické varianty BMT.

Je zaznamenána asociace Charcot-Marie-Tutovy choroby a Friedreichovy ataxie. V některých případech pacienti s CMT v průběhu času vykazují typické příznaky Friedreichovy nemoci a naopak - někdy po mnoha letech Friedreichova ataxická klinika způsobuje symptomatickou neurální amyotrofii. Někteří autoři popsali intermediální formy těchto onemocnění. Byly případy, kdy někteří členové rodiny byli diagnostikováni s Friedreichovou ataxií, zatímco jiní měli amyotrofii BMT.

Patogenetické aspekty

Dosud neurologie jako věda nemá spolehlivé informace o etiologii a patogenezi neurální amyotrofie. Studie ukázaly, že 70-80% pacientů s BLMT, kteří podstoupili genetické vyšetření, došlo k duplikaci určité části 17. chromozomu. Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie má několik forem, pravděpodobně v důsledku mutací různých genů. Výzkumníci například zjistili, že ve formě SHMT způsobené mutací genu mitochondriálního proteinu MFN2 se vytvoří mitochondriální sraženina, která narušuje jejich axonový postup.

Bylo zjištěno, že většina forem CMT je spojena s poškozením myelinového pláště vláken periferních nervů a formy s patologií axonů, axiální válce, které procházejí středem nervového vlákna, jsou méně časté. Degenerativní změny také ovlivňují přední a zadní kořeny míchy, neurony předních rohů, cesty Gaulla (spinální dráhy hluboké citlivosti) a Clarkeovy pilíře vztahující se k zadní míšní mozkové míchě.

Sekundárně, v důsledku dysfunkce periferních nervů, se vyvíjejí svalové atrofie postihující určité skupiny myofibril. Další progresi onemocnění charakterizuje vytěsnění jádra sarkolemu, hyalinizace postižených myofibril a intersticiální růst pojivové tkáně. Následně vzrůstající hyalinová degenerace myofibril vede k jejich rozpadu.

Klasifikace

V moderní neurologické praxi, nervová amyotropie Charcot-Marie-Tuta je rozdělena do 2 typů. Klinicky jsou téměř homogenní, ale mají řadu vlastností, které takové rozlišení umožňují. Neurální amyotrofie typu I je charakterizována výrazným snížením rychlosti nervového impulsu, zatímco u BMT typu II trpí mírně rychlost vedení. Nervová biopsie odhaluje u typu I segmentovou demyelinaci nervových vláken, hypertrofický růst nedotčených Schwannových buněk; u typu II, axonální degenerace.

Příznaky

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty začíná vývojem symetrických svalových atrofií v distálních nohách. Počáteční symptomy se zpravidla projevují v první polovině druhé dekády života, méně často v období od 16 do 30 let. Spočívají ve zvýšené únavě nohou, pokud je to nutné, po dlouhou dobu na jednom místě. V tomto případě je příznak "dupání" - zmírnit únavu nohou, pacient se uchyluje k chůzi na místě. V některých případech se nervová amyotropie projevuje poruchami citlivosti na chodidlech, nejčastěji piny plazí. Typickým časným příznakem CMT je absence Achillových a pozdějších reflexů kolenních šlach.

Zpočátku působí atrofie primárně na abduktory a extenzory nohy. Výsledkem je pokles nohy, nemožnost chůze po patách a zvláštní chůze, která se podobá tempu koně, je steppage. Dále jsou ovlivněny aduktorové svaly a flexory chodidla. Celková atrofie svalů nohy vede k její deformaci s vysokým obloukem podle typu Friedreichovy nohy; tvoří se kladivové prsty. Postupně se atrofický proces přesouvá do proximálnějších částí nohou - dolních končetin a dolních částí stehen. V důsledku atrofie svalů holeně visící nohy vzniká. Vzhledem k atrofii distálních nohou, při zachování svalové hmoty proximálních nohou, mají podobu převrácených lahví.

Často, s dalším vývojem Charcot-Marie-Tut nemoc, atrofie se objeví ve svalech distálních paží, nejprve v rukou, a pak v předloktích. Kvůli atrofii hypotenaru a tenaru se štětec stává jako opičí tlapka. Atrofický proces nikdy neovlivňuje svaly krku, trupu a ramenního pletence.

Často je nervová amyotrofie Charcot-Marie-Tut doprovázena mírným fascikulárním záškubem svalů paží a nohou. Možná kompenzační hypertrofie svalů proximálních končetin.

Senzorické poškození v nervové amyotrofii je charakterizováno celkovou hypestézií, ale povrchová citlivost (teplota a bolest) trpí mnohem hlouběji. V některých případech dochází k cyanóze a otoku kůže postižených končetin.

Pro Charcot-Marie-Tuta nemoc, typicky pomalý průběh symptomů. Doba mezi klinickým projevem nemoci s porážkou nohou a před vznikem atrofie na rukou může být až 10 let. I přes výrazné atrofie si pacienti dlouhodobě udržují zdravý stav. Různé exogenní faktory mohou urychlit průběh symptomů: předchozí infekce (spalničky, infekční mononukleóza, zarděnka, bolest v krku, SARS), hypothermie, TBI, poranění páteře, hypovitaminóza.

Diagnostika

Věk nástupu onemocnění, jeho typická klinika, symetrická povaha léze, pomalé stálé šíření atrofií a symptomy, které se v souvislosti s tím zhoršují, v mnoha případech naznačují nervovou amyotrofii. Vyšetření provedené neurologem odhaluje svalovou slabost nohou a nohou, deformaci nohou, absenci nebo výrazný pokles Achillových a kolenních reflexů, hypestézii chodidel. Electromyography a electroneurography jsou dělány rozlišovat BMT od jiných neuromuskulárních nemocí (myotonia, myopathy, ALS, neuropathy). Aby se vyloučila metabolická neuropatie, měří se krevní cukr, testuje se hormon štítné žlázy a provádí se test na léčivo.

Konzultace genetiky a DNA diagnostiky je doporučena všem pacientům k objasnění diagnózy. Ten nedává 100% přesný výsledek, protože ne všechny genetické markery BMT jsou dosud známy. Přesnější způsob diagnostiky je zaveden v roce 2010. sekvenování genomu. Tato studie je však stále příliš nákladná pro široké využití.

Někdy jsou potíže s diferenciální diagnostikou Charcot-Marie-Tutovy choroby s Dejerin-Sottovou neuritidou, Hoffmannovou distální myopatií a chronickou polyneuropatií. V takových případech může být nutná svalová a nervová biopsie.

Léčba

V současné fázi nebyly vyvinuty radikální metody léčby genových onemocnění. V tomto ohledu byla aplikována symptomatická terapie. Jsou prováděny opakované cykly intramuskulárního podávání vitamínů skupiny B a vitaminu E. Pro zlepšení svalového trofismu se používá ATP, inosin, kubarboxyláza a glukóza. Předepisují se inhibitory cholinesterázy (neostigmin, oxazil, galantamin), mikrocirkulační léčiva a antioxidanty (kyselina nikotinová, pentoxifylin, meldonium).

Spolu s farmakoterapií se na doporučení fyzioterapeuta aktivně využívají fyzioterapeutické techniky: elektroforéza, SMT, elektrická stimulace, diadynamická terapie, bahenní terapie, ultrazvuková terapie, kyslíková terapie. Doporučuje se pro hydroterapii pomocí sirovodíku, sulfidů, jehličnatých, radonových léčebných lázní. Velmi důležité pro udržení motorické aktivity pacienta, prevenci vzniku deformací a kontraktur jsou cvičení a masáže. V případě potřeby je předepsána ortopedická léčba.

Neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tuty

Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie je chronické dědičné onemocnění, jehož hlavním příznakem je progresivní svalová atrofie, lokalizovaná v distálních končetinách, počínaje převážně z dolních končetin, poté se šíří do horních končetin a ve většině případů se šetří kraniální nervy a svalstvo těla.

Etiologie neurální amyotrofie je redukována na působení dědičného dominantního faktoru; Proto je zde nejčastější přímý přenos choroby z rodičů na děti. Existují případy, kdy se nemoc přenáší přes 8 generací. Muži onemocní 1,5krát častěji než ženy. Onemocnění se šíří po celém světě.

Příznaky a příznaky onemocnění

Onemocnění se vyvíjí postupně, nejčastěji v mladém věku, ale někdy v raném dětství. Ve vzácných případech v pozdějším věku (po 40, 50 letech a dokonce i později). První příznaky onemocnění spočívají v postupném zvyšování svalové atrofie dolních končetin. Atrofie jsou lokalizovány v distálních částech, zatímco dochází k progresivní ztrátě hmotnosti nohou.

Distribuce atrofie může být různá. Skupina extensorů nohy a prstů a peroneální svaly jsou nejvíce často ovlivňovány, ale v budoucnu může tento proces také zachytit další svalové skupiny nohou, což nakonec povede k úplné paralýze nohou (visící nohy).

Atrofie malých svalů nohy samotného je často vyjádřena ve formování typické instalace prstů, hlavně 2-5th, s prodloužením hlavního a ohnutí střední a nehtové phalanges (tzv. "Drápková noha"). Proces stehenních svalů je zřídka přeřazen nebo omezen na atrofii svalů distální 1/3 stehna. Uložené proximální svaly se rozlišují svou velikostí na pozadí této atrofie (částečně kompenzované kompenzační hypertrofií proximálních svalů), díky čemuž boky dostávají výrazný tvar obráceného kužele, který je ve srovnání s nohou ptáka.

Tahy-svalové retrakce tuto formu jen zřídka doprovázejí, růst kostí v délce není narušen. Chůze téměř ve všech případech, bez výjimky, zůstává možná, ale zvláštně upravená, ve formě tzv. Steppage („kohouta chůze“). Často, stojící na jednom místě, tito pacienti jsou nuceni neustále se posouvat z nohy na nohu, nebo držet svou ruku k předmětu, protože visící nohy znemožňují dlouhé stálé postavení. V mnoha případech se typický symptom vyvíjí s ostrým ohybem v oblouku chodidla as jeho zkrácením.

Po určité době (od jednoho roku do několika desetiletí) se v horních končetinách začíná vyvíjet podobný proces. Zvýšení palce a elevace milinusu jsou zploštělé, oblast abduktora je zhroucená, oblast mezilehlých svalů, paže má podobu opice nebo drápy s drápy, paralelně s atrofií se zvyšuje paréza; a zde se zpravidla nevytváří. Zde se proces pomalu šíří v centrálním směru, chytí svaly předloktí, ale proximální paže a ramenní pletenec zůstanou volné.

Atrofie v nervové amyotrofii Charcot-Marie-Tuty mají tendenci ušetřit svalstvo trupu a lebečních nervů. Funkční schopnost postižených končetin může dlouhodobě přetrvávat paradoxně. Tyto paralyzátory jsou příznaky degenerativní atrofické paralýzy. V postižených svalech je detekována částečná nebo úplná reakce znovuzrození, časté jsou fibrilární záškuby. Reflexní šlachy mizí a často tato extinkce významně předchází atrofii a lze ji nalézt v těch svalových skupinách, které nejsou v budoucnu vůbec paralyzovány. Symptomy spastic v čistých případech chybí. Tento proces je obvykle striktně symetrický, i když časem může být jedna končetina ovlivněna dlouho před výskytem podobného procesu v opačné končetině.

Progresivní šíření atrofie může být v některých případech podrobeno takovým modifikacím, že horní končetiny onemocní současně s dolními končetinami a někdy jejich atrofii předchází i atrofie dolních končetin. To je začátek rukou typičtějších případů pozdní nákazy Charcot-Marie-Tuta nemoci.

Spolu s těmito charakteristickými motorickými symptomy jsou v klinickém obraze neurotické amyotrofie zahrnuty typické změny v citlivosti. To zahrnuje především bolest, která je v některých případech pozorována. Někdy začínají dlouho před objevením atrofií a oslabují či dokonce zcela zmizí v budoucnosti. Bolesti se stříhají, trhají v přírodě, jsou lokalizovány v postižených končetinách, často se objevují ve formě jednotlivých útoků, oddělených volnými intervaly, často zesílenými po únavě.

Kromě bolesti může existovat i řada parestézií. Při objektivní studii dochází k otupení všech typů citlivosti kůže, často dosahuje stupně úplné anestezie bez ostrých hran, které se zvětšují na distální části. Periferní nervy mohou být bolestivé. Často dochází k bolestivému tonickému spazmu. Postižené končetiny často vykazují intenzivní vazomotorické poruchy, jako je cyanóza, ochlazování kůže atd.

Toto je typická symptomatologie Charcot-Marie-Tuta neurální amyotrofie. Z tohoto formuláře jsou možné oddělené odchylky; Individuální neobvyklé symptomy se mohou mísit s hlavním obrazem, většinou spolu se spojením zvláštních změn v kmenech periferních nervů, ve formě tzv. „Hypertrofické neuritidy“. V takových případech se periferní nervy zdají být hustší a hustší na dotek. Někdy jsou viditelné pouhým okem v podobě válcových vyvýšení. Současně je tlak na nervové kmeny bezbolestný a jejich elektrická excitabilita prudce klesá i v oblastech vzdálených od těch, kde se hraje atrofický proces (například v n. Facialis). Ztráta citlivosti kůže na špičkách prstů se týká tenkých činidel pro hypertrofickou neuritidu.

Patologická anatomie

Patologická anatomie nervové amyotrofie Charcot-Marie-Tuta je redukována na kombinaci degenerativních změn v míše a periferních nervech. V míše jsou postiženy zadní sloupce a buňky předních rohů. Někdy se k tomuto trvalému nálezu připojují drobné sklerotické změny v postranních sloupcích. Degenerativní změny byly také nalezeny v kořenech a v míšních gangliach. Tento proces je čistě degenerativní, není doprovázen zánětlivými změnami.

V periferních nervech je pozorován obraz degenerativní neuritidy, který se zvětšuje se vzdáleností od středu a nejsilněji rozvinut v větvích periferních nervů. Spojivová tkáň nervových kmenů roste ve větším nebo menším rozsahu. Někdy je tato intersticiální hyperplazie pozorována pod mikroskopem i v těch případech, kdy se makroskopický kalibr nervu nezměnil. Někdy je tento proces doprovázen reprodukcí jádra Schwannova skořápky. Tak vznikají postupné přechody k obrazu současné hypertrofické neuritidy.

Průběh onemocnění

Tento proces je velmi pomalý a progresivně progresivní. Pacienti žijí ve stáří a dokonce i v těchto pozdních obdobích nemoci často udržují schopnost pohybu hůlkou a do jisté míry používají ruce.

Onemocnění často trvá další stacionární průběh. Někdy však dochází k exacerbacím v důsledku náhodných vnějších příčin (akutní infekce), což umožňuje pozdější a určitý opačný vývoj.

V některých případech jsou jednotlivé neuritické příznaky navrstveny na obraz nervové amyotrofie Charcot-Marie-Tuty.

Diagnostika

Diagnóza může být obtížné rozlišit neurální amyotrofii od takzvaného „distálního typu myopatie“, což je také dědičné onemocnění, které vede k rozvoji distálně lokalizovaných svalových atrofií. Toto onemocnění však není doprovázeno poruchou citlivosti, poskytuje větší rozvoj svalových retrakcí v mnohem menší míře doprovázené kvalitativní změnou elektrické excitability, šlachové reflexy zde mizí pouze paralelně se stupněm svalové atrofie a druhá má větší tendenci generalizovat a vést k úplné imobilitě pacientů.

Sporadické případy Charcot-Marie-Tuta nemoci mohou někdy vytvořit velké potíže pro diagnózu chronické polyneuritidy. Symptomatická podobnost obou forem může být významná. Chronicky progresivní průběh v kontroverzních případech řeší otázku ve prospěch nervové amyotrofie.

Léčba

Terapie je čistě symptomatická: anticholinesterázová léčiva, ATP, opakované jednorázové krevní transfúze, vitamíny skupiny B, periodický odpočinek, masáže a elektrifikace atrofovaných svalů atd. Vzhledem k extrémně pomalé progresi se někdy zobrazují ortopedická opatření na noze, která mohou zlepšit chůzi po dlouhou dobu.

Pacient s amyotrofií Charcot-Marie-Tuty vykazuje abstinenci porodu, protože riziko vzniku tohoto onemocnění u dítěte bude 50%; zdraví členové rodiny, pokud prošli věkem, ve kterém se objevují první příznaky nemoci, se mohou oženit a mít děti s minimálním rizikem přenosu choroby na ně.


Následující Článek

Léčba záchvatů

Články O Depilaci