Svalová atrofie

Spinální svalová atrofie je hlavní genetickou příčinou smrti v dětství. Podívejme se na příčiny a metody změny života dítěte a také na to, jaké metody léčby jsou dnes k dispozici.

Co je spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (SMA: spinální svalová atrofie) je neuromuskulární onemocnění autosomálně recesivního typu, charakterizované smrtí motorických neuronů umístěných v předním rohu šedé hmoty míchy a v dolní části mozkového kmene.

Motorické neurony jsou buňky, ze kterých jsou tvořeny nervy, které jsou určeny k regulaci kosterních a pruhovaných svalů hltanu a hrtanu: když degenerují, celé skupiny vláken procházejí atrofií a výsledkem je svalová slabost.

Práce očních svalů, i když je kontrolována motorickými neurony encefalického mozkového kmene, není tímto onemocněním narušena.

Frekvence spinální svalové atrofie se pohybuje od 1: 6000 do 1: 10 000 a všechny etnické skupiny jsou postiženy; je vzácné onemocnění, je jednou z nejčastějších neuromuskulárních onemocnění, přesněji druhá po Duchennově dystrofii.

Způsobuje spinální svalovou atrofii

Příčina spinální svalové atrofie byla objevena v polovině 90. let, sto let po prvním popisu onemocnění. V 95% případů hovoříme o deleci v genu SMN1, lokalizovaném na dlouhém ramenu chromozomu 5 (delece je ztráta sekvence DNA).

Vzhledem k tomu, že spinální svalová atrofie je zděděna autosomálně recesivním způsobem, musí člověk obdržet obě kopie špatného SMN1 od matky a od otce, aby se nemoc rozvinula. Takoví rodiče se nazývají heterozygotní nebo nosiče a nemají žádné příznaky onemocnění. Nosiče se vyskytují při frekvenci 1:50.

Gen SMN1 kóduje SMN protein, který se používá v cytoplazmě a jádru všech buněk a je klíčový pro tvorbu snRNP, malých jaderných ribonukleoproteinů a složek sestřihových strojů.

Proč je stále přítomný protein SMN kritickým faktorem pro přežití a řádné fungování motorických neuronů?

V roce 2012 Lottie a kol. Ukázali, že SMN proteiny jsou nezbytné pro diferenciaci a hladký chod motorických neuronů.

Jiné hypotézy byly formulovány vysvětlit anti-apoptotickou roli SMN: t

  • potřeba tohoto proteinu je vyšší u motorických neuronů než u jiných tkání.
  • podle jiných autorů to lze vysvětlit skutečností, že protein SMN se podílí na transportu proteinů vázajících RNA podél axonů.

Přes všechny předpoklady je stále nejasné, která z mnoha funkcí SMN proteinu je spojena s rozvojem spinální svalové atrofie.

4 typy svalové atrofie

Spinální svalová atrofie je rozdělena do čtyř typů, podle:

  • s věkem nástupu příznaků
  • s maximální motorickou aktivitou, kterou je pacient schopen

U 25% jedinců se vyhněte přesné klasifikaci. Navíc u lidí trpících jedním typem onemocnění se příznaky mohou značně lišit.

Typ 1 - Verdniga-Hoffmanova choroba

Jedná se o nejzávažnější formu svalové atrofie páteře, která představuje 50% všech případů.

Hlavní rysy:

  • projevuje až do 6. měsíce života
  • dítě má špatnou a ochablou svalovou hmotu: trochu se pohybuje, protože nemůže snášet gravitaci, není schopen držet hlavu vzpřímeně a sedět bez podpory
  • kosti jsou křehké a náchylné ke zlomeninám, navíc se v páteři vyvíjí skolióza. Problémy s kostí u pacienta s spinální svalovou atrofií nejsou překvapující, protože je to fyzikální aktivita, která podporuje mineralizaci kostí
  • sání a polykání reflex je slabý, proto je těžké takové dítě krmit
  • hrudní koš dítěte je menší než obvykle kvůli slabosti dýchacích svalů. Reflex kašle je slabý, což narušuje proces odstraňování sekretů (hlenu a částic, včetně mikrobů)

U dětí trpících spinální svalovou atrofií typu 1 se často vyvíjí pneumonie, protože se nemohou zbavit patogenních mikroorganismů s kašlem a také ztrátou kontroly nad polykáním svalů, které nemohou bránit vniknutí slin a potravin. v plicích. Opakovaná pneumonie bohužel vede k respiračnímu selhání.

Pro ty, kteří trpí touto formou patologie, je prognóza nepříznivá: smrt nastane do 2 let, i ta nejlepší léčba prodlužuje životnost pouze na 5 let.

Typ 2 - Dubovits nemoc

Střední forma spinální svalové atrofie.

Podívejme se na vlastnosti:

  • projevuje mezi 6 a 18 měsíci
  • dítě vykazuje zpoždění ve vývoji motorických dovedností: neschopnost sedět, potřebuje podporu, aby mohla stát, a nikdy se nenaučí chodit. Může mít lehký třes rukou.
  • tento typ má také tendenci rozvíjet skoliózu a křehkost kostí.
  • u některých mladých pacientů se dysfágie stává překážkou pro vstřebávání dostatečného množství kalorií, aby se vyvinuly
  • reflex kašle může oslabit, což usnadňuje výskyt respiračních infekcí

Při spinální svalové atrofii typu 2 je také vysoké riziko respiračního selhání. Průběh symptomů je tak různorodý, že někteří pacienti umírají v dětství, jiní jsou schopni dosáhnout dospělosti.

Typ 3 - Kugelberg-Velanderova choroba

Dětská forma spinální svalové atrofie, která:

  • ve věku jeden a půl roku
  • ve srovnání s předchozími případy, děti mohou stát a chodit sami, tato schopnost v některých případech přetrvává až do dospělosti
  • pozorován třes rukou a mohou se objevit kloubní problémy a skolióza
  • poruchy dýchání a polykání se vyskytují méně často než u typu 1 a 2

U lidí trpících spinální svalovou atrofií 3. typu je průměrná délka života srovnatelná se zdravými lidmi. Ale vzhledem k nutričním problémům a nízké fyzické aktivitě mají často nadváhu.

4 typ spinální svalové atrofie

Jedná se o „dospělou“ formu spinální svalové atrofie, mírnější a méně časté onemocnění. To obvykle nastane po 35 rokách a postupuje pomalu, ovlivňovat zejména schopnost pohybu. Tam mohou být křeče a dýchací problémy.

Průměrná délka života je normální.

Jak rozpoznat spinální svalovou atrofii

Specialista na pediatrickou neurologii požádá o řadu otázek, aby po podrobném vyšetření obdržel podrobnou zprávu o zdravotní historii dítěte a jeho rodiny, aby mohl posoudit fyzický stav mladého pacienta.

Potvrzení diagnózy spinální svalové atrofie se dosahuje genetickým testem: odebírá se vzorek krve a vyšetřuje se přítomnost abnormálního genu SMN1. Test může být použit k vyhledání nosičů.

Hledání defektního SMN1 může být také provedeno biopsií choriových klků, které jsou součástí placenty, což umožňuje prenatální diagnostiku v případě:

  • jestliže pár už měl dítě, které trpělo spinální svalovou atrofií
  • partneři zjistí, že jsou nositeli, ale všichni stejně, i když mají dítě

Někdy se stává, že nelze s jistotou říci, že se jedná o svalovou atrofii páteře. Potom použijte jiné testy, které pomohou provést diferenciální diagnózu mezi spinální atrofií a jinými patologiemi nervů a svalů:

  • elektromyografie, která měří elektrickou aktivitu svalů
  • svalové biopsie, tj. studie vzorků svalové tkáně
  • Vyhodnocení koncentrace kreatinkinázy, jejíž úroveň enzymů se zvyšuje s poškozením svalů

Jak zmírnit příznaky spinální atrofie

V současné době neexistují žádné léky pro léčbu spinální svalové atrofie, takže pacienti mohou používat pouze podpůrnou léčbu.

Udržovací terapie

Na základě tří „základních kamenů“:

Pro pacienty školního věku je důležité, aby se aktivně účastnili školních aktivit, protože jejich tělesné postižení neovlivňuje jejich schopnost učit se.

Fyzioterapie

Fyzická terapie je nutná bez ohledu na věk osoby. Cvičení maximalizují rozsah pohybu, aby se zabránilo nebo zpomalila ztráta jemných motorických schopností. Děti s spinální svalovou atrofií typu 1 a typu 2 mají obrovský prospěch z gymnastiky v bazénu, protože voda pomáhá stimulovat veškerou svalovou hmotu.

Pacienti s spinální svalovou atrofií 3. typu potřebují ortopedická zařízení (invalidní vozíky, parapody atd.), Která poskytují pohodlí a mobilitu. Cvičení je také důležité, protože pomáhá předcházet skolióze, která zhoršuje problémy s dýcháním a pohybem.

Dietologie

Každý člověk trpící spinální svalovou atrofií by měl mít svůj vlastní plán výživy, aby zabránil následkům podvýživy nebo nadvýživy.

Děti, které mají velké problémy s kojením, žvýkacími jídly a polykáním, by měly přijmout opatření, aby se zabránilo komplikacím, jako je aspirační pneumonie.

  • Můžete se uchýlit k používání nazogastrické trubice, která prochází nosem a dodává potravu do žaludku. Je poměrně snadná instalace a demontáž, ale může unikat, pak by měla být vyměněna.
  • Další možnost - gastrostomie, to znamená vysunutí zkumavky ze žaludku; je snadnější udržet, ale postup se provádí v operačním sále v celkové anestezii.

Dýchání

V tomto případě se jedná o spinální svalovou atrofii, existují tři cíle:

  • pacienti a všichni lidé, kteří s nimi přijdou do styku, by měli být očkováni například proti chřipkovému viru, pneumokokové infekci a bakteriím pertussis, protože infekce dýchacích cest mohou být pro tyto pacienty velmi nebezpečné.
  • pokud je reflex kašle slabý, může být korigován pomocí speciálního zařízení (Cough Assist): vytváří rychlou změnu tlaku vně i uvnitř plic a rychlý průchod vzduchu skrz dýchací cesty, který simuluje kašel, uvolňuje dýchací cesty od sekrecí a zárodků
  • Konečně je důležité posoudit respirační funkci těchto subjektů stupněm nasycení kyslíkem v krvi. Pokud je množství kyslíku nižší než je potřeba, měli byste vážně zvážit myšlenku použití mechanického respirátoru. Zpočátku se používá v případě infekce dýchacích cest a během spánku; s rozvojem atrofie - celý den.

Možné terapeutické strategie

Objevení příčiny nemoci otevřelo výzkumným skupinám velký směr k nalezení léčebných postupů, jejichž cílem je co nejvíce zpomalit progresi symptomů: zvýšení hladiny SMN proteinu.

  • Vzhledem k tomu, že spinální svalová atrofie je monogenní onemocnění, umožňuje zasáhnout do kořene onemocnění a poskytnout pacientům funkční gen SMN1 (genová terapie).
  • U jedinců trpících spinální atrofií, ale majících gen SMN2, je možné zvýšit expresi tohoto genu a blokovat vyloučení exonu 7 během sestřihu nezralé mRNA.

V obou případech se zvyšuje množství funkčního SMN proteinu.

AVXS-101 je experimentální léčivo vyvinuté biotechnologickou společností Avexis, které se podařilo dosáhnout stupně 1 lidských experimentů při hodnocení bezpečnosti léčby a začíná testovat jeho účinnost.

Avexis se zaměřil na děti trpící spinální svalovou atrofií 1. typu, protože se jedná o nejčastější a smrtící typ onemocnění.

AVXS-101 se skládá z velkého počtu částic adeno-asociovaného viru sérotypu 9, které nejsou schopny replikace, ale obsahují jednu kopii normálního genu SMN1.

Zaveden do těla intravenózně, schopný překonat hematoencefalickou bariéru a dosáhnout motorických neuronů.

Molekula DNA nesená každým virovým vektorem je produkována v laboratoři. Nemění DNA pacienta; obsahuje promotor, tj. sekvence, která podporuje transkripci DNA do RNA a zajišťuje pokračující produkci proteinu SMN.

Analýza průběžných údajů publikovaných společností Avexis v dubnu 2016 ukazuje, že:

  • AVXS-101 je dobře snášen u mladých pacientů s atrofií 1. typu.
  • žádné dítě nemělo „události“: událost je smrt nebo použití mechanického respirátoru po dobu 16 hodin denně po dobu 2 týdnů v řadě, která není spojena s akutní respirační infekcí
  • zlepšení motorických dovedností
  • 100% pacientů, kteří neměli žádné potíže s krmením, zůstalo stabilní
  • 8 z 10 dětí, které vstoupily do studie bez problémů s dýcháním, stále nepotřebuje podporu

Atrofie

ATROPHY (řecká atrofie, nedostatek potravy, úpadek) je proces, který je charakterizován poklesem objemu a velikosti, jakož i výraznými kvalitativními změnami v buňkách, tkáních a orgánech. Fenomény atrofie však ne vždy odkazují na patologický jev. Některé orgány v určitém věku podléhají atrofickým změnám v důsledku oslabení jejich funkcí v závislosti na věku. Taková fyziologická atrofie (involuce související s věkem) je pozorována například v brzlíku, vaječnících a mléčných žlázách. U senilní atrofie jako fyziologického jevu je pozorováno ztenčování a ztráta pružnosti kůže, hubovité ztenčování a ztenčování kompaktní kostní hmoty (osteoporóza), redukce velikosti vnitřních orgánů a mozku, doprovázená snížením tloušťky konvolucí mozku. Patologická atrofie se liší od fyziologické a to jak v příčinách, tak v některých kvalitativních charakteristikách. Základem atrofie je převaha disimilačních procesů v průběhu procesů asimilace v důsledku snížení aktivity cytoplazmatických enzymů. V závislosti na příčině atrofie rozlišujte: 1) neurotickou atrofii; 2) funkční atrofie; 3) hormonální atrofie; 4) atrofie z podvýživy; 5) atrofie způsobená fyzikálními, chemickými a mechanickými faktory.

Neurotická atrofie se vyvíjí během traumatické nebo zánětlivé destrukce nervových vodičů mezi orgánem a nervovým systémem, jakož i destrukce nervových buněk. To je pozorováno v pruhovaných svalech (obr. 1) během smrti motorických nervových buněk předních rohů míchy nebo během rozpadu kmenů periferních nervů, například v akutní obrně, progresivní svalové atrofii. V tomto případě se může atrofie rozšířit i na kůži a kosti.

Funkční atrofie se vyvíjí v důsledku poklesu aktivity orgánu a je označována jako atrofie z nečinnosti. V důsledku nedostatečné buněčné funkce dochází k oslabení nebo dokonce nedostatku pobídek nezbytných pro udržení procesů asimilace a disimilace v buňkách neaktivního orgánu na známé úrovni. Funkční atrofie je pozorována ve svalech končetin se zlomeninami kostí a chorobami kloubů, které omezují pohyb. Tato skupina zahrnuje: atrofii okrajů zubní dírky bez zubu, atrofii celého alveolárního procesu čelisti bez zubů, atrofii pankreatického parenchymu během ligace jeho exkrečního kanálu, atrofii nervových kmenů, když na nich přestane provádět specifickou excitaci, například atrofii zrakového nervu po odstranění oční bulvy.

Hormonální atrofie se vyvíjí v důsledku zhoršené aktivity žláz s vnitřní sekrecí. Tato skupina atrofie zahrnuje: hypofyzární kachexii, která se vyvíjí v souvislosti s nedostatečností funkcí hypofýzy, kachexie thyristinu, která se vyskytuje při snížení funkce štítné žlázy. Když se u nich objeví dystrofické změny v kůži ve formě edému sliznic.

Atrofie z podvýživy může být společná a místní. Obecná atrofie nebo kachexie se vyvíjí s nedostatečnou nebo nedostatečnou výživou, stejně jako v důsledku hlubokých metabolických poruch. Kachexie je pozorována u těžkých, oslabujících onemocnění (tuberkulóza, zhoubné novotvary, nemoci trávicího systému, hladovění, chronická intoxikace, onemocnění endokrinního systému) a je vyjádřena zvýšeným všeobecným vykašláváním a atrofií vnitřních orgánů a svalů. Existují případy rozvoje závažných forem deplece v důsledku lézí diencefalonu, tzv. Mozkové kachexie. Když kachexie jakéhokoli původu, tělesná hmotnost se postupně snižuje, objem orgánů a buněk klesá, některé orgány (játra, srdce) mají hnědou barvu. Atrofické změny v kachexii se vyvíjejí nerovnoměrně: některé orgány a tkáně atrofují silněji, jiné slabší. Později, než v jiných orgánech, se v mozku vyvíjejí atrofické změny, především v podkožní tkáni, v pruhovaných svalech. Místní atrofie z podvýživy nastává v důsledku zúžení lumen tepen. Ateroskleróza mozkových cév tak vede k atrofii mozkové tkáně, ateroskleróze ledvinových cév k jejich atrofii a vráskám (obr. 2). Základem atrofie je nedostatečný průtok krve v důsledku lokálních mechanických příčin.

Atrofie v důsledku působení fyzikálních faktorů nastává, když je tělo vystaveno zářivé energii, která způsobuje zvláště silné atrofické změny v kůži, lymfatických uzlinách, varlatech a vaječnících.

Atrofie způsobené chemickými faktory zahrnují atrofické změny ve štítné žláze způsobené použitím jodu.

Atrofií z účinků mechanických faktorů je třeba přičítat atrofii z tlaku. Je pozorován v případech, kdy je tkáň pod tlakem, například v kosti, když je rozdrcena nádorovým uzlem nebo aneuryzmatickým vakem.

Současně se kosti ztenčí a objeví se v nich prohlubně, které se v oblastech s největším tlakem utvářejí. Atrofie tlaku je pozorována v ledvinách, když jsou obtékání moči obtížné (obstrukce lumenu močoviny kamenem). Moč akumulovaná v pánvi tlačí na parenchyma ledvin, atrofie ledvinové tkáně, funkce se postupně zastavuje - vyvíjí se hydronefróza. Atrofie z tlaku se vyvíjí v mozku s vnitřní kapkou, kdy je omezen odtok mozkomíšního moku z komor mozku. Tekutina, která se hromadí v dutinách komor, vytváří tlak na mozkovou tkáň, což vede k jejímu ztenčování, stejně jako k řídnutí kostí lebky.

Parenchyma, tj. Specifické funkční prvky, je nejcitlivější na nedostatek výživy v orgánu. Intersticiální tkáň, stroma, nebo neúčastní procesu atrofie, nebo dokonce zvýšení objemu. S atrofií se buňky parenchymu snižují (obr. 3) primárně v důsledku zhutnění cytoplazmy a pak jádra a smrti cytoplazmatických ultrastruktur. Při prodloužené expozici škodlivému faktoru může buňka zcela zmizet; To vede ke skutečnosti, že spolu se snížením objemu buněk se jejich počet snižuje. V buňkách určitých orgánů, například v játrech, v nervových buňkách, ve svalových vláknech, během atrofie dochází k akumulaci v cytoplazmě kolem jádra pigmentu hnědého tukového proteinu zvaného lipofuscin. To dává tělu hnědou barvu a v takových případech hovoří o hnědé atrofii. Během atrofie si buněčná jádra zachovávají svůj normální vzhled po dlouhou dobu a nesnižují objem, ale pak se postupně smršťují a mizí v důsledku karyolýzy s buněčnou smrtí. Někdy se pozoruje atrofická reprodukce jader ve svalech, v játrech, v ledvinách jako projev zvláštního regeneračního procesu.

V některých orgánech (srdce, plíce) s atrofií klesá tloušťka stěn, ale orgánové dutiny se buď snižují, nebo expandují. Tento je pozorován například u emfyzému, kdy atrofie a ruptura alveolární septy lumen alveolů významně vzrůstá, stejně jako objem celého plic. Konzistence orgánu při atrofii je hustá v důsledku relativní převahy stromatu pojivové tkáně, která nepodstupuje atrofii. Okraj atrofovaného orgánu, například jater, získává kožovitý charakter a může být špičatý (Obr. 4). Povrch orgánu může být buď hladký (hladká atrofie), nebo v důsledku nerovnoměrného šíření atrofického procesu se stává zrnitým (granulovaná atrofie), která je pozorována u renální arteriosklerosklerózy a jaterní cirhózy. U svalů někdy atrofie významně roste: intersticiální tuková tkáň (obr. 1), což vede k falešnému dojmu o zvýšení jejich objemu (falešná hypertrofie). Taková substituce, prázdnota, proliferace je někdy pozorována v okolí atrofovaného orgánu, například ledviny, slinivky břišní.

Atrofie do určité fáze je reverzibilní proces. To lze pozorovat například v případě atrofie pruhovaných svalů vyvíjejících se v případě poranění nebo obrny. V případě dalekosáhlých případů atrofie, kdy je struktura orgánu vážně narušena, nedochází k jeho úplnému uzdravení.

Atrofie snižuje funkci orgánu. Atrofie žlázových orgánů je tedy doprovázena snížením sekrece; s testikulární atrofií chybí spermatogeneze; atrofie pankreatu vede k narušení metabolismu sacharidů, tuků a bílkovin a zhoršenému trávení. S atrofií z tlaku, například aneurysmatickým vakem na páteři, v přítomnosti hlubokého Uzuru, může být tento proces komplikován kompresí míchy, a když je tlak aplikován na hrudní hru, její úplné zničení a vyčnívání aneuryzmy pod kůží hrudníku.

Vzhledem k tomu, že se atrofie vyvíjí postupně, některé její typy lze rozpoznat a předcházet jim v rané fázi vývoje. Při včasné eliminaci příčiny atrofie, hojení začíná obnovou struktury a funkce atrofovaného orgánu.

Viz také hypoplazie, dystrofie, buňky a tkáně.

Bibliografie: Anichkov, H.N., et al., O změnách ve tkáních po porušení jejich inervace, Arch. patol., t. 10, č. 1, str. 3, 1956; Podvysotský V.V. Základy obecné a experimentální patologie, str. 148, St. Petersburg., 1905; Strukov AI Patologická anatomie, M., 1971; Sh a p a r o Ya E. Endokrinní a mozkové vyčerpání, M. - L., 1941; Hecht A., Lunsenaner K. u. Schubert E. Allgemeine Pathologie, S. 204, B., 1973, Bibliogr. Heidenreich O. u. Siebe r t G. Untersuchungen isoliertem, unverändertem Lipofuscin aus Herzmuskulatur, Virchows Arch. cesty. Anat., Bd 327, S. 112, 1955.

Atrofie

Atrofie (atrofie) je patologický stav doprovázený snížením velikosti, objemu a hmotnosti těla jako celku i jeho jednotlivých úseků s postupným poklesem a ukončením funkce. Kromě orgánů může atrofie ovlivnit určité tkáně, nervy, sliznice, žlázy a tak dále.

Atrofie je získaný intravitální proces, to znamená, že prvky, které se dříve vyvíjely normálně podle věku a fyziologických vlastností organismu, vysychají. To je jeho základní rozdíl od hypoplazie, charakterizované intrauterinním vývojem orgánu nebo jiné části těla, například kosti. Atrofie by také měla být jasně odlišena od aplázie, při které si tělo zachovává vzhled rané koncepce nebo ageneze - úplnou absenci určitého orgánu, vyplývající z poruch během ontogeneze.

Základem jednoduchého atrofického procesu je snížení objemu tkáně v důsledku atrofie buněk. Navíc ve většině případů není nejprve pozorována kvalitativní změna jejich strukturních prvků, teprve později může být pozorováno jejich úplné vymizení. Přesněji řečeno, hlavní složky - cytoplazma a jádro - zůstávají v buňce nezměněny. Nedochází k hlubokým buněčným metabolickým poruchám. V budoucnu může atrofie vést ke snížení počtu buněk.

Degenerativní atrofie je kombinací atrofie s degenerativní degenerací buněk. Typickým příkladem je hnědá atrofie, charakterizovaná akumulací lipofuscinu v orgánové tkáni.

Klasifikace

Atrofie jsou rozděleny do mnoha typů, z nichž hlavní jsou fyziologické a patologické.

Fyziologická atrofie. To je normální proces, který doprovází člověka po celý život. Příkladem je obliterace a atrofie arteriálního kanálu a umbilikálních tepen u novorozenců, atrofie brzlíku po pubertě adolescentů. Atrofie genitálních žláz je charakteristická pro seniory, kosti, meziobratlové a kloubní chrupavky a kůže jsou charakteristické pro stáří. Kortikální atrofie s charakteristickou lézí frontálních laloků, doprovázená destrukcí tkání mozkové kůry, vede k senilnímu šílenství a demenci.

Patologická atrofie. Na druhé straně je rozdělena na obecnou a místní.

Obecná patologická atrofie se vyvíjí v důsledku nedostatečného příjmu živin do organismu, nebo v případě porušení nebo zastavení vstřebávání určitých prvků v důsledku rakoviny, infekčních onemocnění, onemocnění nervového systému.
Při počátečním stupni kachexie se spotřebuje nahromaděný tuk z depotu, poté se atrofie přenáší do kosterních svalů, což významně snižuje svalovou hmotu. Po nedostatku živin ovlivňuje játra, srdce, mozek a další životně důležité orgány, narušuje jejich fungování. Takové změny se projevují všeobecnou svalovou atrofií (kachexií).

Lokální atrofie z důvodů a vývojového mechanismu je rozdělena do následujících typů:

• Dysfunkční. Tento typ atrofie se vyvíjí v důsledku snížení funkce orgánu nebo končetiny. V tomto případě vede nucený odpočinek nebo hypodynamie k atrofii svalů stehen a telat. Pozorováno ve zlomeninách kostí, kdy pacient není dočasně schopen zajistit plnou zátěž zlomené končetiny. Atrofie zrakového nervu, ke kterému došlo po enukleaci oční bulvy, může být způsobena ztrátou funkce v důsledku nečinnosti. Atrofie kostí se projevuje osteoporózou s poklesem velikosti trabekul.

• Atrofie stlačení (z tlaku). Plná atrofie orgánu nebo jeho části může vzniknout z jeho dlouhodobého stlačení, například velkého nádoru. Atrofie ledvin vyvolává kompresi ureteru s poruchou odtoku moči a výskytem hydronefrózy.

• Dyscirkulační atrofie (ischemická). Začíná po zúžení lumenu tepen, které zásobují orgán, tkáň nebo sliznici. Nedostatečný krevní oběh v tkáních vede k nedostatku živin, nedostatku kyslíku a metabolickým poruchám, což má za následek atrofické procesy v buňkách s jejich postupnou smrtí. Hypoxie buněk mozkové kůry přispívá k rozvoji sklerózy a demence. Generalizovaná mozková atrofie mozku různých stupňů závažnosti může být pozorována u novorozenců v důsledku hypoxie plodu.

• Neurotická nebo neurogenní atrofie. Vyskytuje se v důsledku poruchy nebo blokování nervového vedení (impulsů) orgánu. Poškození neuronů, zničení nervových vláken, objevení se po zranění, zhoubné novotvary, krvácení vedou k takovému stavu. Kostní tkáň, kosterní sval nebo kožní léze jsou pro tento typ atrofie nejvíce charakteristické. Tato inervace je častou příčinou atrofie epitelu sliznic, jedné nebo obou končetin. S porážkou atrofie trigeminálního nervu je pozorována atrofie odpovídající části obličeje.

• Atrofie vyvolaná různými chemickými, fyzikálními nebo toxickými faktory. Dlouhodobé infekce s těžkou intoxikací těla, ozářením, chemickou otravou, dlouhodobým užíváním kortikosteroidů jsou důvodem pro rozvoj tohoto typu atrofie. Radiální energie, související s fyzikálními faktory, nejčastěji způsobuje atrofii v krvi a reprodukčních orgánech. Atrofické gonády, buňky kostní dřeně, oblasti sleziny. Dlouhodobé užívání exogenních glukokortikoidů může vést k atrofii nadledvinek a steroidům - atrofii varlat.

• Dyshormonální atrofie způsobená nedostatkem trofických hormonů. Hypofunkce nebo funkční poškození štítné žlázy, hypofýzy nebo vaječníků vede ke snížení velikosti dělohy a mléčných žláz. Přebytek jódu vede k atrofii štítné žlázy a snížení produkce estrogenů vede k atrofii vaginálních svalů.

• Atrofický hnědý. Pokud jde o, orgán získává hnědý odstín kvůli vzhledu hnědých pigmentových buněk v protoplazmě buněk - lipofuscinu. Tato charakteristika srdce, pruhované svaly nebo játra.

Podle vnějších projevů:

• Lumpy. Nerovnoměrné rozložení procesu je vyjádřeno drsností a malou drsností povrchu místa s atrofií.

• Hladké. S touto formou atrofie jsou vyhlazeny fyziologické záhyby orgánu, jeho povrch je hladký a lesklý. Orgán si zachovává svou původní hladkost, což naznačuje rovnoměrné rozložení atrofického procesu. Jedná se především o ledviny a játra.

Podle povahy léze:

• Focal. Nemá vliv na celý povrch sliznice nebo jiné tkáně, ale pouze na jednotlivé části (foci). Tento typ atrofie je charakteristický pro epitel sliznice žaludku a střev, který se projevuje četnými fokálními lézemi.

• Difuzní. Distribuován po celém povrchu těla, často ho zcela zapojuje do procesu. Konfigurace orgánu se nemění, ale je pozorováno jeho úplné sušení (zmenšení velikosti).

• Částečné. Místo orgánu nebo tkáně není plně ovlivněno. Dochází ke snížení objemu a velikosti části těla.

• Dokončeno. Charakteristika atrofie zrakového nervu. Vlákna jsou zcela zničena a nahrazena buňkami pojivové tkáně. Může dojít k poškození optických nervů obou očí a možná jen jednoho.

V samostatné kategorii je multisystémová atrofie (MSA) neurodegenerativní onemocnění progresivní povahy s poškozením nervových subkortikálních uzlin bílé hmoty hemisfér, trupu, míchy a mozečku.

Klasifikace MSA v závislosti na klinickém obrazu:

1. Striatonální degenerace. Převládají symptomy Parkinsonovy choroby.

2. Atrofie olivopontocerebellar. Klinika cerebelární ataxie.

3. Shay-Dragerův syndrom. Klinický obraz ortostatické hypotenze a další projevy progresivního autonomního selhání.

U malých dětí lze identifikovat spinální amyotropii Kugelberg-Welander. Jedná se o dědičné onemocnění charakterizované hyperplazií pojivové tkáně, atrofií paprsků a hypertrofií svalových vláken.

Příčiny

Faktory vyvolávající obecnou kachexii:

1. Nedostatek živin;
2. Onkologická onemocnění;
3. Léze hypotalamu (mozková kachexie);
4. Endokrinní poruchy (spinální kachexie);
5. Dlouhotrvající infekční onemocnění.

Seznam příčin lokální atrofie:

1. Tlak na tělo nebo jeho část;
2. Omezení fyzické aktivity a svalové zátěže;
3. Porušení krevního oběhu v důsledku ischemických lézí žil a tepen;
4. Inervace;
5. Závažná intoxikace těla závažnými infekcemi;
6. Dědičná predispozice;
7. expozice záření;
8. Dlouhodobé užívání hormonálních léků;
9. Dishormonální poruchy.

Jako příklad, ohniska atrofie levé komory mohou tvořit z blokování lumen tepny, která krmí tuto oblast srdce, a zrakového nervu - onemocnění sítnice, mozku, jeho cév a tak dále. Atrofie čelistní kosti může vést ke ztrátě zubů.

Klinické projevy

Symptomy této patologie jsou různé a závisí na povaze léze, lokalizaci, prevalenci a závažnosti.

Když je kachexie u pacienta všeobecná ztráta svalové hmoty, je vyzáblý, tenký. Progresí vede k atrofii vnitřních orgánů a mozkových buněk.

Částečná atrofie zrakového nervu se projevuje sníženým viděním, ostrým omezením nebo nedostatkem bočního vidění, výskytem skvrn na objektech, když jsou zkoumány. Průběh procesu může vést k úplné ztrátě zraku (úplná atrofie zrakových nervů), neodstranitelné korekci.

Příznaky atrofie sítnice - ztráta jasnosti, schopnost rozlišovat barvy. Postupné zhoršování vidění způsobuje vznik optických iluzí. Jedním z výsledků onemocnění je úplná slepota.

Známky atrofie kůže - suchost, řídnutí, ztráta pružnosti. V důsledku tvorby pojivové tkáně a dystrofie během degenerace koloidní kůže nebo idiopatické atrofie se mohou vyskytnout ložiska zahušťování kůže.

Pacienti s Kugelberg-Welanderovou chorobou si nejprve stěžují na potíže s chůzí, pak atrofie jde do náruče, snižuje svalový tonus, narušuje jejich fyzickou aktivitu. Tendon trhne pod nohama, vznikají různé deformity: nohy, nohy, hrudník a další.

Atrofie nosní sliznice vede k zastavení všech jejích funkcí a úplné - ke snížení kostí, nedostatku chrupavky a turbinátů.

Proces může ovlivnit sliznici průdušek, průdušek, které ovlivňují plic a celý dýchací systém jako celek. Ředění sliznice s expanzí lumenu a tvorbou jizev - neúplný seznam problémů způsobených touto patologií.
Snížení funkce vaječníků se snížením sekrece estrogenů během menopauzy ohrožuje atrofický proces epitelu děložního hrdla.

Diagnostické metody

Každý konkrétní případ podezření na jednu nebo jinou atrofii vyžaduje specifický soubor diagnostických opatření.

Prvním a obecným stupněm pro jakýkoliv typ atrofie je fyzikální vyšetření, které se skládá z historie, vizuální prohlídky, palpace a tak dále. Ve všech případech je také nezbytné laboratorní testování. Další diagnóza je jiná.

Pro identifikaci atrofie jakéhokoliv orgánu se provádí ultrazvuková diagnostika, počítačová nebo magnetická rezonance, scintigrafie, fibrogastroduodenoskopie, rentgen atd.

Hlavní diagnózou svalové atrofie je například elektromyografie a svalová biopsie. Laboratorní metoda spočívá ve stanovení určitých ukazatelů v obecné a biochemické analýze krve.

Diagnóza atrofie zrakového nervu se provádí po analýze výsledků oftalmoskopie, tonometrie, fluorescenční angiografie a dalších studií.

Léčba

Po instalaci příčin, které vyvolaly začátek atrofického procesu, je nutné jej co nejvíce eliminovat. Tím se zabrání dalšímu progresi onemocnění. Za předpokladu, že atrofie a sklerotické léze nejsou příliš zanedbávány, lze dosáhnout částečné nebo úplné obnovy struktury a funkce poškozeného orgánu nebo jeho části. Hluboké ireverzibilní atrofické léze však nelze korigovat ani léčit.

Volba léčby je ovlivněna formou, závažností a trváním nemoci, individuální intolerancí na léčiva, věkem pacienta. Pokud je atrofie důsledkem základního onemocnění, pak je primárně léčena. Zbývající metody ošetření jsou vybrány striktně individuálně. Léčba symptomatická a fyzioterapeutická léčba, zpravidla dlouhá. V některých případech dosáhnout pozitivního účinku, například pozastavit snížení vidění během atrofie sítnice a léčba jiného procesu může být neúčinná.

Svalová atrofie

Patologický proces s deformací svalových vláken, ve kterém dochází k depleci svalů, vedoucí k tomu, že v budoucnu myofibry zmizí, je svalová atrofie. Tam, kde byla smrt svalů, vzniká pojivová tkáň, pacient ztrácí fyzickou aktivitu, neovládá své tělo. Svalová atrofie nastává, když jsou poškozeny mozkové, mozkomíšní struktury.

K další atrofii svalů dochází v důsledku:

  • Narušení metabolických procesů.
  • Invazní červy.
  • Senilní věk pacienta.
  • Traumatická expozice.
  • Porucha endokrinního systému.
  • Prodloužená hypodynamie.
  • Hlad.

Co se děje ve svalech?

Onemocnění začíná podvýživou, nejprve je narušena výživa svalů. Tam je hladovění kyslíkem, nedostatek živin ve tkáních svalů. Proteiny, které tvoří myovofibers, v důsledku nutričních nedostatků, účinky toxinů se začnou rozpadat. Protein je nahrazen fibrinovými vlákny. Exogenní a endogenní faktory vedou k svalové dystrofii na buněčné úrovni. Atrofovaný sval nedostává živiny, hromadí toxické sloučeniny, v budoucnu umírá.

Zaprvé se rozbijí bílé druhy myofibrů, pak červené. Bílé myovolubny jsou rychlé, jsou nejprve redukovány při pulsní expozici. Jsou připraveni fungovat co nejrychleji a okamžitě reagovat na nebezpečí. "Slow" jsou červená myofibers. Ke kontrakci potřebují energii ve velkém objemu, tyto svalové tkáně obsahují mnoho kapilárních cév. Proto fungují déle.

Nástup onemocnění je charakterizován snížením rychlosti a rozsahu pohybu postižené končetiny a atrofie. Pak pacient nemůže vůbec pohnout rukou nebo nohou. Takový patologický stav je jinak označován jako "záludný". Atrofované nohy nebo paže jsou velmi tenké ve srovnání se zdravými končetinami.

Proč se vyvíjí atrofie?

Okolnosti, kvůli kterým dochází ke svalové atrofii, jsou dvou typů. První typ se týká zatížené dědičnosti. Neurologické poruchy stav zhoršují, ale nevyvolávají atrofii. Sekundární typ patologie je spojen s vnějšími příčinami: patologií a traumatem. U dospělého začnou svaly nejprve atrofovat v náručí.

U dětí bude myofiber atrofovat díky:

  • Neurologické poruchy, například autoimunitní patologie, způsobující svalovou parézu (syndrom Guillain-Barre).
  • Benigní pseudohypertrofní myopatie (Beckerova myopatie). Objevuje se kvůli zatížené dědičnosti v adolescenci a mladým lidem 25-30 let. Jedná se o mírný stupeň atrofických změn s porážkou lýtkového myovolokonu.
  • Úrazy při porodu, těžké těhotenství.
  • Poranění páteře u dítěte způsobené infekcí (obrnou).
  • Zdvihněte dítě. Mikrocirkulační procesy v mozkových cévách jsou narušeny krevními sraženinami nebo krvácením.
  • Abnormální vývoj slinivky břišní.
  • Chronický zánět svalové tkáně.

Hlavní příčiny svalové atrofie u dospělých:

  • Práce, ve které člověk zažívá konstantní přepětí.
  • Nesprávně zvolené třídy tělesné výchovy, kdy je zátěž nesprávně vypočtena podle váhy osoby.
  • Endokrinní dysfunkce. Pokud je člověk nemocný, například diabetes, pak jsou metabolické procesy narušeny, dojde k polyneuropatii.
  • Infekce poliomyelitidy nebo jiná infekční onemocnění způsobující poruchy pohybu.
  • Onkologické procesy páteře, způsobující kompresi vláken spinálního nervu. Jejich jídlo s vodivostí je rozbité.
  • Paralýza po poranění, infarktové změny mozku.
  • Cévní poruchy a poruchy CNS, PNS. Nedostatek kyslíku, svaly hladoví.
  • Syndrom chronické intoxikace, ke kterému dochází při dlouhodobém kontaktu s chemickými toxiny, alkoholem, intoxikací drogami.
  • Fyziologické stárnutí, díky němuž svaly atrofovaly.

Projevy atrofie nastanou v důsledku nesprávně zvolené stravy, pokud hladovíte po dlouhou dobu, pak tělo trpí nedostatkem nutričních složek, svaly nemají dostatek bílkovin, rozpadají se. U dítěte se po chirurgickém zákroku vyvíjejí procesy dystrofie a degenerace myovolokoloku. Rehabilitační proces je zpožděn, dítě je nuceno dlouhodobě znehybnit, dochází k atrofickým změnám svalové tkáně.

Symptomatologie

Prvotním znakem atrofických svalových změn je letargie s mírnou bolestivostí svalové tkáně i při minimální námaze. Pak dochází k progresi symptomů, někdy je pacient znepokojen křečem s třesem. Atrofické změny myofiberů mohou ovlivnit jednu stranu nebo být bilaterální. Nejprve jsou poškozeny proximálně umístěné skupiny svalů nohou.

Symptomy atrofie se vyznačují postupným vývojem. Je těžké, aby se pacient po zastavení pohyboval, zdá se mu, že se jeho nohy staly „litinou“. Pro pacienta je obtížné vstát z horizontální polohy. Chodí odlišně: nohy chodí při chůzi, jsou otupělé. Proto je člověk nucen zvednout dolní končetiny výš, „pochodovat“.

Slack noha ukazuje, že poškození holeně. Aby se kompenzovala podvýživa myofibru, zóna kotníku se nejprve prudce zvýší v objemu a poté, když se patologický proces rozšíří výš, sval gastrocnemius začne zhubnout. Dochází k poklesu kožního turgoru, bude klesat.

Atrofie femorálních svalů

Při atrofii svalových tkání femuru nemusí být poškozena mykotická vlákna gastrocnemius. U Duchenneovy myopatie jsou příznaky zvláště nebezpečné. Taková atrofie stehenních svalů se vyznačuje tím, že myofolie na bocích jsou nahrazeny lipidovými tkáňovými strukturami. Pacient se oslabuje, jeho fyzická aktivita je omezená, reflexy kolen nejsou pozorovány. Je postiženo celé tělo a v těžké formě jsou pozorovány duševní poruchy. Patologie je často pozorována u malých chlapců ve věku 1–2 let.

Pokud jsou atrofické změny ve femorálních svalech způsobeny dystrofií svalů nohou, vývoj symptomů bude postupný. Pacient bude mít pocit, že mravenci běží pod kůží. Pokud se nepohybujete po dlouhou dobu, dochází k křečovitosti, během pohybu jsou svaly bolestivé. Také svalová atrofie dolních končetin se vyznačuje tím, že velikost stehna je menší. Pacientovi se zdá, že noha je těžká, cítí lámavou bolest. V budoucnu se při chůzi projeví intenzivní bolest, která vyzařuje do gluteální, bederní oblasti.

Atrofie svalů horních končetin

S atrofickými změnami ve svalech paže patologická klinika závisí na typu poškozené svalové tkáně. Pacient je oslaben, amplituda motoru je snížena. Pod kůží rukou se cítí jako „mravenci běží“, ruce jsou otupělé, brnění. Na ramenních svalech je takový pocit méně častý. Změny barvy pleti se stávají bledými a stávají se cyanotickými. Za prvé, atrofie rukou, pak je oblast předloktí, ramene a lopatkové zóny poškozena. Reflexy šlacha chybí.

Jak se léčit?

Co dělat s atrofií? Léčba atrofie svalů a nohou by měla být komplexní. Restaurování končetin ukazuje terapii léky, masáže při cvičení, dietní a fyzioterapeutické procedury. Navíc můžete být navíc ošetřeni tradičními metodami. Jak obnovit atrofovanou svalovou tkáň? Obnovení svalové výživy se provádí pomocí léků. Určete vaskulární látky, normalizujte mikrocirkulační procesy a zlepšujte krevní oběh periferních cév.

  • Angioprotektory: Trental, Pentoxifylline, Curanitil.
  • Antispazmodika: But-Shpoy, Papaverin.
  • Vitamíny řady B, zlepšující metabolismus s vodivostí impulsů. Naneste Thiamin a Pyridoxin, vitamin B12.
  • Biostimulační činidla pro regeneraci svalů, stejně jako pro obnovu svalového objemu: Aloe, Plasmol, Actovegin.
  • Léky, které obnovují svalovou vodivost: Prozerin, Armin, Oxazil.

Jak jíst se svalovou atrofií?

Strava pro svalovou atrofii by měla zahrnovat vitamíny z řady A, B, D s proteiny a produkty alkalizujícími přírodní tekutiny. Ve stravě by měla být čerstvá zelenina (okurky a mrkev, paprika a brokolice). Také jsou uvedeny plody a plody (jablka a pomeranče, meloun a banány, hrozny a třešně, rakytník a granátová jablka). Strava by měla také obsahovat vejce, libové maso různých druhů, mořské ryby. Vepřové maso z menu je vyloučeno.

Je nutné vařit kaši na vodě. Vhodné ovesné vločky, pohankové a ječmenné krupice. Jsou ukázány luštěniny, různé ořechy a lněné semínko. Nezapomeňte na zelené s kořením (cibule a česnek, petržel a celer). Mléčné výrobky musí být čerstvé. Mléko by nemělo být pasterováno, obsah tuku v sýru musí být nejméně 45%. Pokud je pacient oslaben, pak jí 5krát denně.


Články O Depilaci