PERONÁLNÍ HUDEBNÍ ATROFIE (CHARCO - MARY - ACE CHOROBA). KLINIKA, DIAGNOSTIKA, LÉČBA, GENETIKA.

A: dědičná motoricko-senzorická neuropatie typu I

CLINIC

- symetrická slabost skupiny peronálních svalů

- atrofie svalů chodidel a nohou ("čápové nohy")

- změna nohy: "koňská noha"

- mírná hypestézie typu "vysokých ponožek" a "rukavic"

- ztráta Achillových, kolektorových, karporadiálních reflexů (v pokročilých fázích)

- nedotčené proximální svaly, takže je možný nezávislý pohyb

DIAGNOSTIKA

- EMG (snížení rychlosti impulsu skrze motorová a senzorová vlákna)

LÉČBA

- vitamínové přípravky, činidla neurotrofního působení (nootropil), zlepšující se mikrocirkulace, přípravky anticholinesterázy (prozerin)

LÉČBA HYPOPHYZI (KLASIFIKACE, KLINIKA, DIAGNOSTIKA, LÉČBA)

KLASIFIKACE

1. Podle aktivity:

2. Typem endokrinně aktivních buněk (pro hormonálně aktivní adenomy):

- vylučování prolaktinu (lactorrhea, menstruační poruchy)

- adenomy produkující růstový hormon (gigantismus u dětí, akromegálie u dospělých)

- Sekrece ACTH (Cushingův syndrom: zvýšený krevní tlak, tělo pavoukovců, hirsutismus)

3. Distribucí:

- endoselární (do dutiny sedla)

- supra- (up), para- (do stran), infra (down) -, retroselární (vzestupně vzadu), antocelulární (anterior)

DIAGNOSTIKA (Hirschova triáda):

- endokrinní poruchy (impotence u mužů, žízeň, obžerství, diabetes)

- zrakového postižení

- Rentgenové signály (klínovitý proces je špatně viditelný v důsledku loužení vápníku, sedlo bi-kontourness, protáhlý hřbet, horní sekce odkloněné směrem ven ke svahu)

- CT, MRI (balónová expanze tureckého sedla)

LÉČBA

- malé nádory: agonisté dopaminu (bromkriptin)

- chirurgické odstranění: endovideochirurgické přes nosní průchody; kryodestrukci

HEREDITÁRNÍ ATAXIE (CHOROBA PŘÁTELŮ). KLINICKÁ, DIAGNOSTICKÁ, PATOGENICKÁ, GENETICKÁ.

Friedreichova rodinná ataxie je dědičné degenerativní onemocnění nervového systému charakterizované syndromem lézí zadních a postranních kordů míchy

Nejběžnější forma dědičné ataxie (5 na 100 tisíc)

Patogeneze

Mutace 9. chromozomu (frataxin => MX je narušena) => degenerativní změny vodivých cest zadních a postranních kordů míchy, zejména Gaullových paprsků, v menší míře Burdaha, Flexig, Govers, pyramidových vláken; zadní kořeny, stejně jako v buňkách mozkové kůry, subkortikálních gangliích a mozkové kůře.

CLINIC

- syndrom cerebelární ataxie (statický a lokomotorický)

- syndrom citlivé ataxie

- syndrom batianestézie - zadní kolony (porušení hluboké citlivosti: muskulo-artikulární a vibrační smysl)

- syndrom aferentní parézy končetin (s dlouhodobým syndromem citlivých poruch)

- patologické stopky - boční sloupy (Babinsky, Oppenheim, Gordon, Rossolimo, Bekhterev)

- syndrom endokrinních lézí (poruchy sekrece slinivky břišní, nedostatečnost funkční aktivity pohlavních žláz, jiné hormonální poruchy)

194.48.155.252 © studopedia.ru není autorem publikovaných materiálů. Ale poskytuje možnost bezplatného použití. Existuje porušení autorských práv? Napište nám Zpětná vazba.

Zakázat adBlock!
a obnovte stránku (F5)
velmi potřebné

Neurální amyotropie Charcot-Marie (peronální svalová atrofie)

Dědičné onemocnění. Hlavní typ přenosu je autozomálně dominantní (s penetrací patologického genu asi 83%), méně často autosomálně recesivní.

Morfologický základ onemocnění je tvořen degenerativními změnami, zejména v periferních nervech a nervových kořenech, které se týkají jak axiálních válců, tak myelinového pochvy. Někdy jsou pozorovány hypertrofické jevy v intersticiální tkáni. Změny ve svalech jsou převážně neurogenní, pozoruje se atrofie určitých skupin svalových vláken; V nenatrofovaných svalových vláknech nejsou žádné strukturální změny. S postupujícím onemocněním se objeví hyperplazie intersticiální pojivové tkáně, změny svalových vláken - jejich hyalinizace, centrální přemístění jader sarkolemu, hypertrofie některých vláken. V pozdějších stádiích onemocnění se zaznamenává hyalinní degenerace, rozpad svalových vláken. Spolu s tím jsou v některých případech zaznamenány změny míchy. Skládají se z atrofie buněk předních rohů, zejména v bederní a krční míše, a měnících se stupňů poškození systémů vedení, které jsou charakteristické pro Friedreichovu dědičnou ataxii.

Klinický obraz

Hlavním příznakem onemocnění je amyotrofie, která začíná symetricky s distálními částmi dolních končetin. Nejdříve jsou ovlivněny extenzory a abduktory nohy, což vede k tomu, že noha visí dolů, objeví se charakteristická chůze - steppage (z anglického steppere - pracujícího koně). Ohyby svalů chodidel a aduktorů jsou ovlivněny později. Atrofie svalů chodidla vede k drápovité instalaci prstů a deformaci nohy, připomínající Friedreichovu nohu. Amyotrofní proces se postupně rozšiřuje do proximálnějších sekcí. Ve většině případů však proximální končetiny zůstávají nedotčeny; proces se také nevztahuje na svaly trupu, krku a hlavy. S atrofií všech svalů nohy se tvoří visící noha. V této fázi onemocnění se často zaznamenává příznak „dupání“, kdy se pacienti ve stoje neustále posouvají z jedné nohy na druhou. Svalová atrofie se může rozšířit do dolních stehen. Tvar nohy v těchto případech připomíná převrácenou láhev. Zpravidla se po několika letech atrofie šíří do horních končetin. Nejdříve jsou postiženy malé svaly ruky, což má za následek, že ruka má podobu "opičí tlapky". Pak se do procesu zapojují svaly předloktí. Svaly ramene jsou postiženy v mnohem menší míře. Je pozoruhodné, že i přes výraznou atrofii svalů mohou pacienti zůstat schopni pracovat po dlouhou dobu. U nervové amyotrofie se často pozorují neostře vyjádřené fascikulární záškuby ve svalech končetin. Když elektromyografická studie odhalila známky neuritických, perednerogovogo a suprasegmentálních typů poruch svalové elektrogeneze.

Známky amyotropní nervové Charcot-Marie

Charakteristickým a časným příznakem onemocnění je absence nebo výrazný pokles reflexů šlach. Achilles mizí první a pak kolena. V některých případech však může dojít ke zvýšení reflexů šlach, což je patologický symptom Babinského. Tyto příznaky, spojené s lézemi postranních pilířů míchy, jsou pozorovány pouze v raných stadiích nebo v rudimentárních formách onemocnění. Na proximálních končetinách se může vyskytnout kompenzační hypertrofie svalů.

Neurální amyotrofie je také charakterizována poruchami citlivosti. Hypestézie je stanovena v distálních končetinách a povrchová citlivost, zejména bolest a teplota, je ovlivněna v mnohem větším rozsahu. Může být bolest v končetinách, přecitlivělost na tlak nervových kmenů.

V některých případech se vyskytují trofické poruchy - edém a cyanóza kůže končetin.

Klinické projevy onemocnění v některých rodinách se mohou lišit. Jsou popsány rodiny, kde spolu s typickou neurální amyotrofií byly případy hypertrofické polyneuritidy. V tomto ohledu někteří autoři kombinují tato onemocnění v jedné nozologické formě.

Opakovaně byla zdůrazňována souvislost mezi neurální amyotrofií a Friedreichovou dědičnou ataxií. Byly pozorovány rodiny, někteří členové, kteří měli nervovou amyotrofii, jiní měli Friedreichovu ataxii. Jsou popsány meziprodukty mezi těmito chorobami; u některých pacientů byl typický klinický obraz Friedreichovy ataxie po mnoha letech nahrazen obrazem neurální amyotrofie, kterou někteří autoři dokonce považují za přechodnou formu mezi Friedreichovou ataxií a neurofibromatózou.

Někdy existuje kombinace neurální amyotrofie s myotonickou dystrofií.

Muži onemocní častěji než ženy. Onemocnění obvykle začíná v dětství - ve druhé polovině prvního nebo v první polovině druhé dekády života. Nicméně věk nástupu onemocnění se může v různých rodinách značně lišit, což umožňuje možnost genetické heterogenity tohoto onemocnění.

Průběh onemocnění je pomalu progresivní. Mezi nástupem amyotrofie v horní a dolní končetině může trvat až 10 let nebo více. Někdy se proces zhoršuje kvůli různým exogenním rizikům. V některých případech může stav pacientů po dlouhou dobu zůstat stacionární.

Nervová amyotrofie je někdy obtížně odlišitelná od různých chronických polyneuritid, ve kterých je také pozorována distální svalová atrofie. V její prospěch hovoří dědičným a progresivním průběhem nemoci. Neurální amyotrofie se liší od Hoffmannovy distální myopatie fascikulárním škubáním ve svalech, poruchou citlivosti, absencí poškození svalů těla a proximálních končetin, jakož i elektromyografickým vzorcem.

Hypertrofická intersticiální neuritida Dejerin - Sotta se liší od nervové amyotrofie výrazným zesílením (často nodulárním) nervových kmenů, ataxií, skoliózou, závažnějšími změnami v citlivosti na bolest, častou přítomností poruch pupily, nystagmusem.

Léčba amyotrofie nervové Charcot-Marie

Symptomatická léčba. Používají se anticholinesterázová léčiva, vitamíny skupiny B, ATP, opakované transfúze skupinové krve, fyzioterapie, masáže, lehká gymnastika. Léčba by měla být opakovaná. S visícími nohami je ukázána ortopedická pomůcka (speciální boty, v těžkých případech tenotomie).

Zásadní roli hraje správná volba profese, která není spojena s velkým fyzickým vyčerpáním.

Pacienti by se měli vyvarovat porodu, protože riziko nemocného dítěte je 50%.

Je možné se zbavit spinální svalové atrofie: rysů onemocnění

Spinální svalová atrofie (SMA) nebo amyotrofie je dědičné onemocnění, které je doprovázeno akutním poškozením aktivity neuronů v míše a mozku. Procesy ovlivňují motorické neurony. Onemocnění bylo poprvé popsáno v souladu s lékařským obrazem v 19. století. Patří do skupiny genetických poruch způsobených mutacemi.

Specifičnost svalové atrofie spočívá v tom, že u novorozence se během 1-2 měsíců života vyvíjí pouze jeden typ patologie páteře - první. Zbývající formy onemocnění se projevují až v dospělosti. Komplexní forma spinální atrofie a její léčebné metody jsou studovány v oborech jako genetika, neurologie a pediatrie.

Porušení prevalence

Existují různé údaje o tom, jak často se u novorozenců vyskytuje svalová atrofie. Hustota případů přímo souvisí s populací konkrétního místa na planetě. Vzhledem k tomu, že patologie se často vyskytuje pouze v dospělosti, je počet případů po 20 letech více než v dětství. Přibližně 1 osoba z 20 000 trpí formou narušení.

Fakt! U kojenců se závažné formy onemocnění páteře vyskytují v průměru 5-7krát na 100 000 lidí.

Dědičný faktor se vůbec neprojevuje. Rodiče tak mohou být nositeli mutovaného genu. Ale to se objeví pouze u dítěte s pravděpodobností 50-70%. Prevalence SMA mezi dopravci se odhaduje na 1 z 80 rodin nebo 160 lidí různých pohlaví.

Smrtelný výsledek nastává na pozadí respiračního selhání. Čím dříve se projeví spinální patologie, tím horší je prognóza. Děti s muskulo-spinální atrofií žijí v průměru 10-11 let. Stav intelektu zároveň neovlivňuje průběh spinální amyotrofie.

Porucha je častější u chlapců než u dívek a je pro ně mnohem obtížnější. Na 1 pacientku jsou 2 pacienti. Ale protože 8 let, vzrůst dívek roste.

Genetické faktory onemocnění

Spinální svalová atrofie se objeví, když dědí recesivní genom 5 genomu. Jestliže oba lidé, kteří porodili dítě, jsou nositeli AGR, pak s pravděpodobností alespoň 25% předá gen dítěti. Výsledkem je, že syntéza proteinových struktur je narušena, destrukce motorických neuronů míchy se vyskytuje několikrát rychleji než zotavení.

Během období embryonálního vývoje produkuje nervový systém dítěte pouze polovinu požadovaného objemu motorických neuronů. Postupem času, s AGR, tento proces zpomaluje dramaticky. Po porodu se v důsledku nedostatku struktur vyvíjí spinální atrofie.

Vlastnosti fungování neuronů

Aktivní mozek neustále vysílá impulsy do míchy a nervové buňky slouží jako vodiče. Dodávají signály do svalů a způsobují jejich pohyb. Pokud je tento proces přerušen, pak se pohyb stává nemožným.

Při spinální svalové atrofii nefungují motorické neurony nohou, které tvoří míchu, správně. Jsou zodpovědné za signály, kterými mozek podporuje funkce, jako je plížení, podpora krku, mačkání a pohyb s rukama, nohama, stejně jako reflex a polykání.

Je to důležité! Po obdržení defektních kopií genu SMN1 od rodičů přestane nervový systém dítěte produkovat protein, který řídí syntézu a výměnu neuronů.

V důsledku toho začnou atrofovat svaly, které nepřijímají trvalé signály.

Klasifikace typů atrofií

U dětí a dospělých existují 4 běžné skupiny spinální svalové atrofie:

  • Kojenecká forma. Nejsložitější typ svalové a spinální atrofie, nazývaný také patologie Verdnig-Hoffmanna. Průběh patologie v této formě je komplikován rychlým rozvojem těžkých symptomů: jsou zde obtíže s polykáním, sáním a dýcháním. Kojenci s SMA1 nemohou normálně držet hlavu, sedět.
  • Mezilehlá forma. CMA2 nebo Dubovitsova choroba je poněkud odlišná v závažnosti. V této formě patologie může dítě udržet polohu vsedě a dokonce jíst, protože funkce polykání nejsou částečně narušeny. Ale nemůže chodit. Prognóza je přímo úměrná stupni poškození respiračních svalů zodpovědných za plicní aktivitu.
  • Mladistvá forma. CMA3, nebo Kügelberg-Welanderova choroba, je lépe snášen dospívajícími než první typy spinální svalové atrofie. Dítě může stát, ale bude trpět těžkou slabostí. Vysoké riziko zdravotního postižení - potřeba většiny invalidních vozíků.
  • Typ pro dospělé. CMA4 se vyskytuje hlavně po 35 letech. Průměrná délka života nemoci se nemění, ale pacient má výraznou svalovou slabost, pokles šlachových reflexů. Jak postupuje, je vyžadován invalidní vozík.

Je velmi těžké podezření na spinální svalovou patologii bezprostředně po narození. Detekce v raných stadiích však může zmírnit utrpení pacientů, takže si musíte být vědomi společných příznaků svalové atrofie páteře.

Příznaky různých forem onemocnění

Existuje společný soubor symptomů SMA, které mohou být použity k podezření na patologii, pokud nejsou nalezeny žádné jiné problémy, nebo pokud je diagnóza pochybná. Skupina symptomů je redukována na projev ochablé periferní paralýzy:

  • těžké svalové slabosti nebo atrofie různých svalových skupin;
  • nejprve se do procesu zapojují končetiny - symetricky, nohy a pak paže, trup se postupně vtáhne;
  • nejsou žádné poruchy citlivosti a poruchy pánve;
  • nejvýraznější problémy postihují proximální nebo distální svalové skupiny.

Pacienti se objevují záškuby a fibrilace - fibrilace síní.

Známky SMA1

Verdniga-Hoffmanova choroba je 3 typů:

  • Vrozená forma. Začíná 1-6 měsíců života, má závažné příznaky. Je možné detekovat známky intrauterinního vývoje - embryo se bude pohybovat jen málo. Hypotenze se vyskytuje ihned po porodu. Takové děti nedrží hlavu, nemohou sedět. Oni jsou neustále v póze žáby s nohama od sebe. Za prvé, příznaky se objeví v nohou, pak v rukou, pak dýchací svaly trpí. Duševní vývoj u těchto dětí je pomalý, jen zřídka žijí až 2 roky.
  • Časná spinální svalová atrofie. První příznaky začínají pacienta obtěžovat až 1,5 roku, nejčastěji po jakékoli infekci. I kdyby dítě mohlo stát a sedět, nyní ztrácí tyto funkce. Vyvíjí se paréza a jsou postiženy dýchací svaly. Dítě zpravidla zemře v důsledku dlouhodobé pneumonie nebo respiračního selhání ve věku 3-5 let.
  • Pozdní forma. Patologie nastává po 1,5 roce, motorické schopnosti zůstávají u dítěte do 10 let. Pomalý průběh symptomů vede k respiračnímu selhání a smrti ve věku 18 let.

SMA1 - nejzávažnější forma patologie, se vždy musí připravit na nejhorší výsledek.

Známky Kugelberg-Velanderovy choroby

Vzniká ve věku od 2 do 15 let. Zaprvé, dolní končetiny jsou zapojeny do procesu, pak pánevní pásek, v posledních fázích ramenní pletenec a dýchací systém trpí. U 25% pacientů se rozvine syndrom pseudohypertrofie svalů, což je důvod, proč je patologie zaměňována s onemocněním Beckerových svalů.

Spinální svalová atrofie Kugelberg-Welander není provázena deformacemi kostí a pacienti jsou schopni udržet se po mnoho let.

Kennedyho amyotrofie

Tato patologie je zahrnuta v dospělé skupině, mužští pacienti jsou nemocní po 30 letech. Ženy netrpí patologií. Kurz je mírný, nejdříve jsou postiženy svaly na nohou, v příštích 10-20 letech si pacient udržuje obvyklý rytmus života. Teprve poté začnou trpět svaly paží a hlavy. Mnoho pacientů s časovými endokrinními změnami: atrofie varlat, nedostatek libida, diabetes.

Distal SMA

Tato forma spinální svalové atrofie se také vyvíjí u dospělých pacientů po 20 letech. Její druhé jméno je SMA Duchenne-Arana. Riziko vzniku patologie trvá až 50 let. Atrofie začíná v rukou, způsobuje syndrom drápové tlapky, pak se přesouvá do velkých svalů. Časem dochází k paréze svalů dolních končetin a kmen málokdy trpí. Prognóza pro tuto formu je příznivá, pokud se nespojí torzní dystonie nebo Parkinsonova choroba.

SMA Vylpiana

Scapulo-peronální forma spinální svalové atrofie, doprovázená příznakem "okřídlených" lopatek. Objevuje se v průměru za 20-40 let, později se setkává méně často. Ramenní pletenec je postižen a po chvíli paže a dolní končetiny. U této formy onemocnění páteře jsou motorické funkce pacienta udržovány po dobu 30–40 let.

Způsoby diagnostiky patologie

Rozpoznávání spinální svalové atrofie se 100% zárukou je možné pouze s analýzou DNA molekulárně genetických faktorů. S ním můžete najít defektní gen v chromozomu 5.

Také byla použita biochemická analýza k identifikaci stavu proteinu. Elektrofyziologické vyšetření mozku je nezbytné k určení aktivity impulzů a nervových kmenů. MRI a CT jsou zřídka předepisovány, protože tyto metody nemají vysokou účinnost.

Metody zpracování

Efektivní způsoby léčby spinální svalové atrofie neexistují. Světelné stupně jsou však přístupné korekci. S pomocí fyzioterapie, masáže a medicíny si můžete udržet pohodlný stav dítěte. V dospělosti je léčba účinnější, protože tyto formy atrofie nejsou tak těžké tolerovat.

Léky

Pro korekci svalových vláken a nervových impulsů používejte léky, které zlepšují krevní oběh a zpomalují destrukci neuronů:

  • Anticholinesteráza. Prostředky inhibují aktivitu enzymu, který štěpí acetylcholin: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
  • Vitamíny a doplňky stravy. Používejte antioxidanty, karnitin, vitamíny skupiny B k udržení metabolismu a tónu.
  • Nootropika Zlepšují fungování nervového systému: „Nootropil“, „Caviton“, „Semax“.
  • Prostředky pro aktivaci metabolismu. Tato skupina zahrnuje různé produkty: kyselinu nikotinovou, "Actovegin", "orotat draselný".

Je také důležité udržovat správnou výživu dítěte, aby se zabránilo zneužívání tuků a rafinovaných produktů.

Fyzioterapie

Fyzioterapeutické postupy pro svalovou atrofii páteře zlepšují tonus, krevní oběh, metabolismus a pomáhají snižovat bolest. Přiřazení: UHF, elektroforéza, manuální techniky, dýchací přístroj ke stimulaci plic.

Pozorné ovládání dechu

Vzhledem k tomu, že spinální svalová atrofie je často spojena s poruchami, jako je dýchání, je nezbytné přísně sledovat fungování tohoto systému u dítěte:

  • předepsat fyzioterapii hrudníku;
  • vyčistit dýchací trakt z hlenu;
  • předepsat léky proti bolesti;
  • užívat léky, které snižují sekreci;
  • používat neinvazivní ventilační techniky, které zvyšují pohodlí pacienta a zabraňují hypoventilaci v noci;
  • používají se invazivní metody - umělá ventilace pomocí vložené trubice.

Tento způsob se používá v těžkých případech, kdy se dýchací reflex stává nemožným.

Dětská výživa

Pokud se spinální svalová atrofie vyvinula do takové míry, že pacient již nemůže polykat sám, potřebuje pomoc z venku. Je třeba upravit svalovou slabost.

Podrobnosti o tom, jak krmit malého pacienta s porušením funkcí polykání, říká lékař, vedoucí k atrofii svalů. Někdy pro realizaci těchto cílů vyžaduje odbornou lékařskou péči.

Je to důležité! Při léčbě pacientů s MCA není nutné dodržovat přísnou dietu nebo zavádět / omezovat jakékoli přípravky obsahující určité látky, vitamíny a minerály.

U dětí s SMA může být zažívací proces narušen, proto děti začínají trpět zácpou. Někdy se vyvíjí refluxní choroba.

Prognóza a možné důsledky

Je-li u pacienta v dospělosti nalezena svalová atrofie svalů, pak je prognóza příznivější. Patologie SMA1 málokdy opustí naději - většina dětí nežije ve věku 2 let, zbytek zemře do věku 5 let.

K úmrtí dochází v důsledku selhání dýchání, méně často v důsledku akutní, neprostupující pneumonie. V současné době neexistuje způsob, jak tomuto onemocnění zabránit.

Typy neurologických svalových atrofií, symptomy, diagnostika

Typy atrofie nervových svalů

1. Dědičná motosenzorická neuropatie prvního typu.

1) autozomálně dominantní způsob dědičnosti;

2) nástup onemocnění v prvních dvou desetiletích života;

3) během elektroneuromyografického výzkumu je zaznamenán pokles rychlosti nervového impulsu podél motoru a senzorických vláken;

4) porazit hlavně distální končetiny v podobě porušení citlivosti, svalové slabosti;

5) axonální atrofie, segmentová demyelinizace nervových procesů;

6) zvýšení velikosti periferních nervů a jejich konsolidaci;

7) průtok je pomalu progresivní.

2. Dědičná motosenzorická neuropatie prvního typu.

1) autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

2) nástup onemocnění v prvních deseti letech života;

3) léze distálních částí svalů končetin ve formě atrofií, svalové slabosti;

4) zpožděný vývoj motoru;

5) výskyt osteoartikulárních deformit, ataxie;

6) výrazné poruchy citlivosti polyneuritického typu;

7) při elektromyografickém vyšetření je zaznamenán pokles rychlosti impulsu podél dráhy senzorického a motorického nervu;

3. Dědičná motosenzorická neuropatie druhého typu.

1) autozomálně dominantní způsob dědičnosti;

2) častější u dospělých;

3) atrofie distálních svalů končetin a poruchy citlivosti jsou mírné;

4) byla detekována nitronální atrofie a axonální degenerace;

5) během elektrotoneuromografické studie je zaznamenán mírný pokles rychlosti pulsu senzorickými a motorickými cestami;

6) kurz je benigní, stabilizace procesu je možná.

4. Dědičná motosenzorická neuropatie druhého typu.

Kritéria pro diagnostiku neurální svalové atrofie:

1) autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

2) onemocnění začíná v raném věku;

3) léze distálních končetin ve formě významné atrofie a svalové slabosti;

4) deformity kostí a chodidel;

5) během elektroneuromyografického výzkumu je zaznamenán významný pokles rychlosti impulsu (méně než 38 m / s) podél periferních nervů;

6) snížení hustoty nervových vláken (myelinu), axonální degenerace;

7) povaha toku - rychle progresivní.

5. Dědičná motosenzorická neuropatie třetího typu (Dejerine-Sottova choroba).

1) autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

2) nástup onemocnění v prvních dvou letech života dítěte;

4) zpožděný vývoj motoru;

5) poškození svalů distálních končetin formou atrofie a svalové slabosti;

6) s průběhem onemocnění se do procesu zapojují proximální končetiny;

8) vyslovil skoliózu, deformity rukou a nohou;

9) významná segmentová demyelinizace;

10) ve vzorcích biopsie periferních nervů jsou viditelné baňkovité útvary;

11) během elektroneuromyografického výzkumu bylo zaznamenáno významné snížení rychlosti vedení impulsů (méně než 12 m / s) podél vláken periferních nervů;

13) postižení ve věku 20–30 let.

6. Dědičná motosenzorická neuropatie, X-vázaná

1) X-vázaný typ dědičnosti;

2) nástup onemocnění - do 20 let věku;

3) léze distálních končetin, svalová atrofie, svalová slabost;

6) v bioptických vzorcích periferních nervů, cibulovitých formacích, demyelinizaci;

7) při elektroneuromyografickém výzkumu je zaznamenán pokles rychlosti impulsu (až 20–40 m / s) podél periferních nervů;

7. Autosomálně dominantní senzorická neuropatie.

1) autozomálně dominantní způsob dědičnosti;

2) nástup onemocnění ve věku dvaceti třiceti let;

3) hypotrofie distálních končetin, disociované poruchy citlivosti;

4) silná bolest v nohou, trofická ulcerace chodidel;

5) neurogenní atrofie, degenerativní změny v míšních gangliích, zadní kořeny míchy;

6) elektroneuromyografické vyšetření zaznamenává známky denervace;

7) průtok je pomalu progresivní.

8. Dědičná senzorická a autonomní neuropatie druhého typu.

1) autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

2) onemocnění začíná v raném věku;

3) dochází k porušování všech typů citlivosti;

4) amputace prstů, trofická ulcerace chodidel;

5) během biopsie dochází ke snížení počtu non-myelinových vláken, úplná absence myelinových vláken;

6) při elektroneuromyografickém výzkumu je zaznamenán pokles rychlosti vedení impulzů podél aferentních drah;

7) průtok je pomalu progresivní.

9. Syndrom rodinné disavtonomie.

1) autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

2) nástup onemocnění v prvních dnech po porodu;

3) hypersalivace na pozadí nepřítomnosti nebo snížení slzění;

4) poruchy bulbarů (dítě nemůže sát, polykat);

5) zvýšení krevního tlaku, teploty, pocení, zvracení;

6) snížení prahu citlivosti na bolest;

7) poškození vizuálního analyzátoru (krátkozrakost, eroze rohovky a další);

8) při elektroneuromyografickém výzkumu se zaznamenává pokles impulsní rychlosti podél senzorických a motorických vláken;

10. Vrozená senzorická neuropatie s anhidrózou. Sindh-

rum rodina disavtonomii druhý typ.

1) autosomálně recesivní způsob dědičnosti;

2) onemocnění začíná při narození;

3) anhidróza, periodický nárůst teploty;

4) trofické poruchy, vředy;

5) porušení citlivosti na bolest;

6) v histologii - částečný pokles počtu jemných meziplastických vláken ve vzorcích biopsie;

7) při elektroneuromyografickém výzkumu je zaznamenán pokles rychlosti nervového impulsu podél aferentních drah;

Diagnóza neurální svalové atrofie

Peronální svalová atrofie u dětí je klinický syndrom charakterizovaný pomalou progresivní deformací končetin, svalovou slabostí, stahováním Achillových šlach, postupným vytvářením "duté" nohy. Syndrom se vyskytuje ve věku 4 až 17 let. Podle klinických, instrumentálních metod genetického výzkumu nemá tento syndrom žádnou nozologicky nezávislou formu.

Dědičné motorické senzorické neuropatie jsou mnohem častější - svalové atrofie páteřního svalu, Stark-Kaiser, distální spinální svalová atrofie, Frederickova ataxie, myelodysplasie, svalová dystrofie.

Je důležité správně interpretovat syndrom, který umožňuje zvolit požadovanou metodu rehabilitace, stanovit prognózu, předepsat a provádět lékařské genetické poradenství. Syndrom je charakterizován obtížemi při dorzální flexi nohou v důsledku atrofie svalové skupiny peronálních svalů, retrakcí Achillových šlach a zvýšením zátěže svalů gastrocnemius. Deformace nohy začíná: je vytvořena „dutá“ noha s vysokou polohou oblouku a rovníku. Rozměry nohou se mění, zkracuje se v podélném směru a rozšiřuje se v příčném rozměru. V distálních kloubech mezi prsty je ohnutí prstů.

Atrofie nervových svalů

Pak se vyvíjejí následující příznaky: kontrakce ohybu kloubů kotníku, porucha chůze typu „steppage“ se zvýšeným ohýbáním nohou v kyčlích a kolenních kloubech pro kompenzaci parézy extenzorů chodidel. Charakterizován funkční skoliózou. Někdy se jedná o citlivá porušení, zánik a pak zmizení šlachových reflexů.

Tento syndrom poprvé popsali francouzští neurologové J. M. Charcot a P. Marie. A anglický doktor X. Tady v roce 1886. provedla nezávislou studii. Jako výsledek, nemoc stala se známá jako Sharko-Marie-Tut je nervová amyotropie, nyní tito jsou hereditary motorické senzorické neuropathies.

Syndrom peronálních svalových atrofií se také vyskytuje ve vzácnějších genetických neuromuskulárních onemocněních, jako je distální spinální svalová atrofie, distální svalová dystrofie, scapuloperonální spinální svalová atrofie Stark-Kaisera.

Vyšetření pacientů s podezřením na peronální svalovou atrofii zahrnuje standardní neurologické vyšetření: elektrotoneuromyografické vyšetření, zobrazení magnetické rezonance míchy, hladinu kreatin kinázy v séru, molekulárně genetickou studii.

K nástupu onemocnění dochází v období 2-3 let až 12 let. Stává se, že příbuzní pacienta, a on sám, chybí nástup nemoci v důsledku rozvoje jemných motorických poruch. Pokud je onemocnění charakterizováno progresivním průběhem, významnými motorickými defekty, díky výrazným peronálním atrofiím, dochází ke ztrátě Achillovy choroby a snížení reflexů kolenního kloubu, pak toto onemocnění s největší pravděpodobností patří k dědičným motorickým neuropatiím prvního typu, založeným na myelinopatii. A v případě, že jsou kompenzovány motorické funkce, jsou peronální atrofie nevýznamné, dochází ke vzniku šlachové isflexie, citlivé ataxie, úmyslného a fascikulárního třesu, což naznačuje dědičnou motosenzorickou neuropatii s neúplnou regresí genu (Russi-Leviho syndrom). Tyto formy jsou charakterizovány mírnými poruchami povrchové a hluboké citlivosti distálního typu. Poruchy pohybu u subnormálních šlachových reflexů se vyskytují u dědičných motosenzorických neuropatií druhého typu, kde je pozorována neuronálně-axonální degenerace.

Přítomnost pyramidální insuficience v nohách pacienta indikuje dědičnou motosenzorickou neuropatii pátého typu. Normální nebo mírně snížené reflexy, nepřítomnost senzorických poruch, fascikulace, průběh onemocnění v ustáleném stavu indikují distální spinální svalovou atrofii nebo primární formu distální svalové dystrofie.

Mentální svalová atrofie s pomalým progresivním průběhem, asymetrická hypotrofie, snížené nebo normální reflexy a noční enuréza u dětí se stigmatem deuembrogeneze hovoří o myelodysplasii. Na základě samotného klinického vyšetření je tedy obtížné stanovit přesnou diagnózu. Velice důležité jsou metody instrumentálního a laboratorního výzkumu.

Peronální svalová atrofie

Peronální svalová atrofie (Charcot-Marie-Tutova choroba) - toto onemocnění je nejběžnější formou geneticky determinovaných neuropatií; prevalence 3,8: 100 000 obyvatel. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní, expresivita je 83%. Abnormální gen je mapován na lokusu 17p11.2. Genovým produktem je periferní myelinový protein P22 (PMP22). NMSN typu I, který je mnohem méně častý při autosomálně recesivním režimu dědičnosti, se vyskytuje jako výsledek defektu genu v lokusu Xql.1.1, což vede k narušení syntézy proteinu konexinu-32.

Klinické projevy onemocnění Charcot-Marie-Tuta u dětí. Většina pacientů nemá žádné příznaky onemocnění až do pozdního dětství nebo raného dospívání. U některých dětí je však chůze ve druhém roce života přerušena. Nejdříve jsou postiženy tibiální a peroneální nervy a jejich porážka je nejvýraznější ve srovnání s jinými nervy. Děti s touto nemocí se zdají být nemotorné, často narážejí a padají. Debut symptomů může být zpožděn až do 6. desetiletí života.

Svaly předního povrchu nohy jsou atrofovány a noha zaujímá charakteristický tvar čápa čápa. Svalová atrofie je doprovázena progresivní slabostí těchto svalů, a proto je obtížná dorzální flexe chodidla a následně se vytváří symptom visící nohy. Léze je dvoustranná, ale může být detekována mírná asymetrie. Deformace pes cavus (tlapka tlapka) je možná v důsledku denervace vnitřních svalů nohy, což vede k ještě většímu narušení chůze. Atrofie svalů předloktí a rukou obvykle není tak výrazná jako atrofie svalů dolních končetin, s progresí onemocnění je možná kontrakce kloubů a prstů na zápěstí, což vede k tvorbě drápků. Slabost proximálních svalů se vyskytuje v pozdních stadiích onemocnění a je obvykle mírně výrazná. Axiální svaly nejsou ovlivněny.

Peronální svalová atrofie pozvolna postupuje po celý život, ale v některých případech dochází během několika let k rychlým pohybům. Většina pacientů si zachovává schopnost chůze a normální očekávanou délku života, i když je nezbytné použít ortopedická zařízení ke stabilizaci kloubů kotníku.

Mezi citlivými vlákny jsou ovlivňována hlavně velká myelinizovaná nervová vlákna, přenášející informace o citlivosti na proprioceptivní a vibrační schopnost, případně zvyšující práh bolesti a citlivosti na teplotu. Některé děti si stěžují na brnění nebo pocit pálení na nohou, bolest se vyskytuje jen zřídka. Vzhledem ke snížení svalové hmoty jsou nervy obzvláště citlivé na zranění nebo kompresi. Vegetativní projevy mohou zahrnovat porušení vazomotorické kontroly s výskytem červených skvrn nebo bledosti kůže na nohou, zatímco chodidla jsou na dotek neobvykle studená.

Palpace nervů je často zahuštěná. Reflexy šlach v distálních končetinách jsou ztraceny. Kraniální nervy nejsou ovlivněny. Funkce pánevních orgánů není narušena. U autonomní neuropatie nedochází k poškození srdce, gastrointestinálního traktu a močového měchýře. Intelekt se nesnižuje.

Davidenkovův syndrom je variantou NMSN typu I s atrofií skalpulární peronální a svalovou slabostí.

Laboratorní studie a diagnostika Charcot-Marie-Tutovy choroby u dětí

Rychlost excitace motorických a senzorických nervů je významně snížena, někdy dosahuje pouze 20% běžné hodnoty. Jsou-li zjištěny nové případy onemocnění v nepřítomnosti rodinné anamnézy, je nutné vyšetření obou rodičů a studium rychlosti excitace podél nervů.

Pro potvrzení diagnózy EMG a svalové biopsie se obvykle nevyžaduje, nicméně tyto vyšetřovací metody odhalují známky vícenásobných denervačních a reinnervačních cyklů. Aktivita CK v krvi je normální. V CSF je možné zvýšení hladiny proteinu, cytosa je nepřítomná.

Biopsie nervu gastrocnemius má diagnostickou hodnotu. Ve vzorku biopsie se sníží počet myelinizovaných vláken velké a střední velikosti, zvýší se obsah kolagenu, v důsledku proliferace cytoplazmy Schwannových buněk kolem axonů se stanoví charakteristická tvorba boulí typu baňky. Tyto patologické změny se nazývají intersticiální hypertrofická neuropatie. Dále je stanovena rozsáhlá segmentová demyelinizace a remyelinizace.

Vyvinula přesnou metodu molekulárně genetické diagnostiky pro analýzu krve.

Léčba Charcot-Marie-Tuta nemoci u dětí. Hlavním problémem je stabilizace kloubů kotníku. V raných stádiích nemoci často pomáhá nosit těžké až středně velké lýtkové boty, zejména když pacient chodí po nerovném povrchu, jako je led, sníh nebo kameny. V budoucnu, jak se vyvíjí slabost svalů, které vytvářejí hřbetní ohyb nohy, je možné použít lehké plastové pneumatiky k upevnění zadní části kotníku a dolní části nohy. Nosí se pod ponožkami a neviditelné, což je zvláště vhodné pro pacienty. S rozvojem příznaku zavěšených nohou může být nezbytné použít v dolní části nohou vnější ortopedické přístroje. V některých případech je zvažována možnost chirurgického posílení kotníkového kloubu.

Je nutné chránit nohy před traumatickým poraněním. V pokročilém stádiu onemocnění je možné zabránit rozvoji kompresní neuropatie umístěním měkkých polštářů pod nohy nebo mezi ně během spánku. Parestézie ve formě pálení na nohou je vzácná, často se zastavuje užíváním fenytoinu a karbamazepinu. Léčba, která může zastavit nebo zpomalit progresi onemocnění, nebyla vyvinuta.

Peronální svalová atrofie - axonální typ. Podle klinického obrazu toto onemocnění připomíná typ IMSN, má však nižší progresi a závažnost motorických poruch. Na EMG denervaci svalů. Biopsie gastrocnemius odhaluje více axonální degenerace než demyelinizace a růst bulbu z Schwannových buněk charakteristických pro HMSN typu 1. Abnormální gen je umístěn na chromozomu 1 v lokusu 1p35-p36. Toto onemocnění se liší od typu I HCH, i když obě nemoci jsou dědičné autosomálně dominantním způsobem.

Peronální svalová atrofie - symptomy a léčba

Peronální svalová atrofie se také nazývá Charcot-Marie syndrom. Jedná se o onemocnění, jehož hlavním příznakem je svalová atrofie distálních nohou. Postupuje velmi pomalu. Je dědičný a je přenášen autosomálně dominantním způsobem a někdy recesivním způsobem.

Základem onemocnění jsou degenerativní změny v nervech periferního systému, jakož i nervové kořeny, které se otáčejí axiálními válci nebo myelinovým pláštěm.

Hypertrofické jevy se mohou vyskytovat také v intersticiální tkáni.

Svaly se liší hlavně v neurogenních termínech. Některé skupiny svalových vláken atrofují a zbytek zůstane v normálním stavu.

S rozvojem onemocnění se začíná projevovat hyperplazie intersticiální pojivové tkáně, hyalinizace svalových vláken, hypertrofie atd.

Postupem času začíná hyalinní degenerace a rozpad svalových vláken. V některých případech dochází ke změnám v míše - atrofie buněk předních rohů, zejména v cervikální a bederní části.

Příznaky

Hlavním příznakem tohoto onemocnění je amyotrofie, která se vyvíjí symetricky na dolních končetinách. První trpět jsou únosci a extensors nohy, který způsobí nohu začít viset. Osoba má velmi charakteristický chod, který se nazývá „steppage“.

Vedoucí svaly a flexory trpí později. Vzhledem k tomu, že svaly atrofují, noha se začíná deformovat a stát se podobnou Friedreichově noze. Později se tento proces rozšiřuje i na další části nohou. Ale velké proximální části chodidel, stejně jako trup, krk a hlava netrpí a zcela si zachovávají své funkce.

Když svaly na nohách ztrácejí sílu, člověk získá další charakteristický příznak - „šlapání“. Ve spodní části stehna může vydržet i atrofie. V tomto případě nohy ztrácejí svůj tvar.

Postupem času se proces může rozšířit do rukou, které se podobají tlapkám opice. Po ruce jsou postižena předloktí.

Navzdory všem těmto procesům si člověk udržuje svou schopnost pracovat dlouho a může žít docela normálně.

Charakteristickým rysem, který se projevuje v rané fázi, je snížení nebo úplná absence šlachových reflexů: Achillových a kolenních. V proximálních částech se v této době vyvíjí svalová hypertrofie, protože tělo se snaží kompenzovat slabost některých oddělení.

Tam je také porušení citlivosti. Nejprve se ztrácejí pocity bolesti a teploty. Někdy mohou končetiny ublížit.

Někdy dochází k porušování trofické povahy. Kůže je oteklá a dochází k cyanóze.

Muži trpí touto patologií častěji. Nemoc se začíná rozvíjet v dětství: buď bezprostředně po narození, nebo po 10 letech. To však není nutné - vše závisí na vlastnostech toku v určité rodině.

Onemocnění je velmi pomalé, od prvních příznaků až po závažné může trvat déle než deset let. V závislosti na jiných faktorech může patologie eskalovat.

Léčba

Léčba je symptomatická. Pacientovi jsou předepsány léky proti cholinesteráze, vitamíny skupiny B, krevní transfúze. Také provádějte speciální gymnastiku, fyzioterapii, masáže.

Člověk absolvuje několik kurzů. Také jmenoval ortopedické boty.

Člověk může vést zcela zdravý život, ale protože se rychle unavuje z fyzické práce, nemůže dlouho vykonávat tvrdou práci.

Verdniga-Hoffmanova spinální amyotrofie: symptomy, typy, diagnostika a prognóza přežití

Spinální svalová atrofie je jednou z nejnebezpečnějších geneticky determinovaných nemocí, která se vyskytuje u kojenců, adolescentů a dospělých.

Je hrozné vědět, že dítě nikdy nebude sedět, stát, běžet. Je ještě děsivější vidět, jak se normálně rostoucí a vyvíjející se dítě najednou začíná ztrácet, aby neustále klesalo, po několika měsících nemůže vylézt po schodech, a jakmile ztratí schopnost vstát.

Spinální svalová atrofie

Lékaři kombinují několik typů dědičných onemocnění charakterizovaných pohybovými poruchami do jedné skupiny zvané spinální svalová atrofie. V ICD-10, oni jdou pod kódem G12 s dalšími indikacemi typu nemoci.

Podle výzkumníků se asi 0,01-0,02% dětí narodí s diagnózou SMA. Častěji se vyskytuje patologie u chlapců a mužů.

Spinální svalová atrofie se vyskytuje hlavně u dětí v raném věku. Některé formy onemocnění se však začínají objevovat pouze u dospívajících nebo již dospělých. Zrada patologie spočívá ve skutečnosti, že postupně, každý den, odnáší pacientům to, čeho se jim podařilo dosáhnout.

Patologie poprvé popsala G. Verdniga. Upozornil na rovnostrannou atrofii míchy, jejích předních rohů a kořenů periferních nervů v roce 1891. Již v příštím roce dokázal J. Hoffman dokázat, že se jedná o nezávislé onemocnění. Uprostřed století XX. Výzkumníci E. Kugelberg a L. Velander popsali patologii, která se vyskytuje v pozdějším věku a má příznivější prognózu.

Příznaky

Každý typ SMA má své speciální rysy, ale existují některé příznaky, které vám umožňují kombinovat heterogenní onemocnění do jedné skupiny. To je:

  1. Zvýšení svalové slabosti a atrofie.
  2. Když se choroba projeví po 1-2 letech, je znatelná degradace již dosažených schopností, například běh, chůze.
  3. Otřes prstů Chvění je pozorováno v jazyce.
  4. Deformace kostry.
  5. Zachování duševního a duševního zdraví u většiny pacientů.

Typy AGR

Věk, doba symptomů, rysy průběhu patologie, prognóza umožňuje rozlišit několik typů onemocnění.

CMA 0

Tato forma patologie je zřídka popsána, často je kombinována s prvním typem SMA. Onemocnění je vrozené. Vyznačuje se úplným nedostatkem pohybu, reflexy šlach, svalovou slabostí, omezeným pohybem kloubů kolen. Od narození se vyskytují respirační poruchy.

Diagnóza je často zaměňována s perinatální encefalopatií nebo porodním poraněním. V posledních dvou případech se však děti rychle přizpůsobí, jejich stav se zlepší. U dětí s SMA nedochází ke zlepšení, ve většině případů umírají dříve, než je měsíc před komplikacemi.

Patologie prvního typu má velmi závažný průběh. Nazývá se také Verdnig-Hoffmanova choroba. Diagnostikovaný tento typ může být od narození do 6 měsíců. Slabost svalů, jejich periodické záškuby jsou zaznamenány - druhé je obtížné vidět kvůli poměrně velké vrstvě tukové vrstvy. Chvění může periodicky přejíždět jazykem dítěte.

Dochází ke zhoršení zvracení, sání, polykání reflexu, zhoršenému slinění. Dítě nemůže kašlat, hlasitě křičet. Často je doprovázen těžkými respiračními poruchami, pneumonií.

Hruď u těchto dětí má plošší tvar díky špatně vyvinutým svalům hrudníku.

Verdnig-Hoffman páteřní amyotrofie děti jsou snadno rozpoznány žába představovat. Boky a ramena jsou zvednuta, lokty a kolena jsou ohnuté.

Do 6 měsíců se dítě může naučit držet hlavu, ale téměř nikdy nebude moci sedět, stát, chodit sami. Problémy s polykáním způsobují potíže s krmením.

Často je toto onemocnění doprovázeno oligofrenií, vrozenými poruchami srdce, malou velikostí hlavy.

Pozdní dítě

Patologie druhého typu se nachází u dětí ve věku od šesti měsíců do půl roku až dvou let. Onemocnění Dubovits je charakterizováno slabostí a třesem v hlubokých částech svalů, třesoucími se prsty, jazykem, omezujícím množství pohybu končetin. Děti se vyznačují nízkou hmotností, vývojovým zpožděním. Sedí, jedí, ale nemohou vstát a chodit.

Onemocnění je progresivní. Postupem času se svaly hrudníku a krku oslabily, reflexy šlach zmizí, dochází k porušování polykání, slabému hlasu. Pacient může být rozpoznán visící hlavou.

Juvenilní

Patologie Kugelberg-Welander je často diagnostikována po 2 letech. To je považováno za relativně mírnou formu SMA, mnoho pacientů žít k 30-40 roky. Muž stojí, ale je mu dán s obtížemi kvůli velmi slabým svalům. Dochází k postupné atrofii svalů.

Dítě do 10-12 se vyvíjí normálně, pak začíná klopýtnout, padá, ztrácí schopnost hrát sport, běh, opuštění domu, jen pohyb bez invalidního vozíku. Pacient je trápen periodickými křečemi končetin. Vyvíjí se silná skolióza, mění se tvar hrudníku.

U těchto pacientů se často vyskytují zlomeniny, dochází k omezenému pohybu kloubů.

Pozdní patologie

Čtvrtý typ zahrnuje amyotrofii Kennedyho bulbospéry, Duchenne-Aranovu distální amyotrofii a peripealní amyotrofii Vulpianu. Nemoci jsou obvykle diagnostikovány ve věku 35-40 let, někdy se věkové rozpětí pohybuje od 16 do 60 let. Pacient zaznamenává postupnou ztrátu svalové síly, zánik šlachových reflexů, viditelné svalové kontrakce.

Když atrofie Duchenne-Arana ovlivňuje především ruce. Amyotrofie Vulpian může být rozpoznána vytvořením pterygoidních lopatek.

Příčiny a mechanismus onemocnění

Spinální amyotrofie se vyvíjí v důsledku mutantního genu SMN pátého chromozomu. Pokud jsou oba rodiče dopravci, existuje 25% šance, že se dítě narodí nemocné.

Mutace genu SMN vede k narušení syntézy proteinů, což vede k destrukci motorických neuronů míchy. Nervové impulsy neprocházejí do svalů, které v důsledku atrofie nečinnosti ztrácí schopnost pohybu.

Předpokládá se, že první hluboká svalová tkáň ztrácí svou pracovní kapacitu.

Diagnostika

DNA analýza je nejpřesnější metodou pro stanovení spinální svalové atrofie u dětí. Provádí se jako dítě a během vývoje plodu. Dále jsou prováděny následující studie:

  1. Analýza biochemie. Cílem je stanovení hladiny enzymů: ananinaminotransferázy, laktátdehydrogenázy, kreatinkinázy. Jejich normální obsah umožňuje vyloučit podezření na progresivní svalovou dystrofii.
  2. Elektrofyziologická studie. Metoda je zaměřena na záznam bioelektrické aktivity. Patologie se vyznačuje rytmem palisády.
  3. MRI Určeno k odhalení příznaků svalové atrofie.
  4. Mikroskopie míchy. Existují známky degenerativních procesů v buňkách nervových procesů. Srážejí, bobtnají, zatímco gliální vlákna mají hustou strukturu.
  5. Tandemová hmotnostní spektrometrie. Studie pomáhá objasnit hladinu aminokyselin a proteinů SMN.
  6. Histologické vyšetření pruhovaných svalů. Výsledkem budou viditelné skupiny malých vláken.

Pokud mladí lidé, kteří mají v plánu mít dítě, mají příbuzné s patologií SMA, doporučuje se podstoupit genetické vyšetření.

Léčba

Hlavní cíl studií zaměřených na léčbu spinální svalové amyotrofie je spojen se zvýšením hladiny SMN proteinu. V současné době jsou léky testovány a oficiální ruská medicína je nepoužívá.

Léčba dnes zahrnuje léky, které zlepšují průchod impulsů. Tohle je Prozerin, Galantamin. Předepisují se nootropní léky (Nootropil), jejichž hlavním úkolem je zlepšit fungování mozku. Léky se používají k normalizaci metabolismu, například Actovegin. Přidělené dietní doplňky, které pomáhají zlepšit metabolismus. Je ukázána terapie vitaminem, zejména příjem vitamínu B, C, E. Anabolické steroidy urychlují syntézu proteinů.

V případě skoliózy a dalších patologických stavů páteře, vyvíjejících se v onemocnění Dubovits a Kügelberg-Welander, je ukázána ortopedická korekce.

Důležitými metodami léčby jsou masáž, fyzioterapie, neuromuskulární stimulace. Přidělen k výkonu terapie. Cvičení pomáhá udržet sílu, na druhé straně, vykonávat je ve společnosti, jít do bazénu pomáhá stýkat se, komunikovat s ostatními lidmi.

Pacientům s SMA bylo doporučeno dodržovat dietu. Jídlo - zdroj látek potřebných pro svaly. Potřebné aminokyseliny jsou tedy obsaženy v obilovinách, masu, rybách, hubách, ořechech, mléčných výrobcích. Doporučené pokrmy z ovsa a pšenice, hnědá rýže.

Přirozená podpora a růst svalů pomůže špenátu, brokolici, sleďům, cibulce, grapefruitu, melounu. Chcete-li zvýšit testosteron, muži se doporučuje, aby se kopr, petržel, ženšen, petržel.

Předpověď

Jak se choroba bude vyvíjet, kolik let bude dítě žít, závisí na jeho typu.

S atrofií typu jedna je prognóza extrémně nepříznivá. Asi 50% dětí nežije do dvou let. Více než 10% dětí s Verdniga-Hoffmanovou chorobou může žít pět let. Příčinou smrti je nejčastěji pneumonie, zástava dýchání a srdeční selhání.

Pacienti s diagnózou Dubovitsovy choroby žijí v průměru až 10, někdy 12 let. Asi 30% dětí zemře před dosažením čtyř let věku.

U SMA typu III je dětská úmrtnost méně častá. U mnoha pacientů se příznaky objevují v období před dospíváním. Po několika letech přestanou chodit. Dále vzrůstá atrofie svalů vnitřních orgánů, včetně respiračního.

Předpokládá se, že onemocnění typu IV neovlivňuje očekávanou délku života, vede však k invaliditě.

Prevence

Neexistují žádná opatření zaměřená na prevenci a prevenci rozvoje SMA. Žena, která očekává dítě, může mít podezření na problém tím, že upozorní na slabost fetálního pohybu. Analýza DNA může potvrdit nebo rozptýlit podezření. V případě potřeby se koná lékařská komise, která může doporučit potrat. Lékař nutně mluví o nemoci, jejím průběhu a následcích.

Po diagnóze onemocnění u již narozeného dítěte je obklopen péčí a pozorností. Pomocí systému umělé ventilace plic, hlenových výhonků, speciálních zařízení pro pohyb dítěte, které se mohou pohybovat, pomáhají zlepšit kvalitu života a pomáhají dítěti žít. Doporučujeme provádět masáže pravidelně, fyzioterapii. Děti i při omezeném pohybu v bazénu.

Spinální amyotrofie je nebezpečná, ale neošetřitelná patologie. Vyznačuje se svalovou atrofií. Vyskytuje se v různém věku. Prognóza je ve většině případů nepříznivá.

Pro přípravu článku byly použity následující zdroje:

Seliverstov Yu. A., Klyushnikov S. A., Illarioshkin S. N. Spinální svalová atrofie: koncept, diferenciální diagnostika, vyhlídky léčby / Journal Nervous Diseases - 2015

Lepesova M.M., Ushakova T.S., Myrzalieva B.D. Diferenciální diagnostika spinální svalové amyotrofie prvního typu // Herald Státního ústavu postgraduálního vzdělávání v Almaty - 2016


Předchozí Článek

Bolest v nohou ráno

Následující Článek

Bolesti zad v kyčelním kloubu

Články O Depilaci